Tüdőfunkció javulás cisztás fibrózisban

A cisztás fibrózis genetikai hátterű betegség, mely idővel légzési elégtelenséghez és halálhoz vezet. A betegségre oki kezelés jelenleg nem ismert, a tünetek enyhítésére és a progresszió lassítására azonban már többféle terápiás módszer is rendelkezésre áll.

A cisztás fibrózis a CFTR gén mutációira vezethető vissza. Ezek közül a F508del-CFTR-ként jelölt mutáció fordul elő leggyakrabban, mely a betegek 38 százalékánál két kópiában van jelen. A The Lancet Respiratory Medicine című lap a European Cystic Fibrosis Society kongresszusán bemutatott kutatásra hivatkozva egy olyan fázis III vizsgálatot ismertetett, amelyben a tesztelt gyógyszerkombináció a genetikai hiba következtében károsodott sejteket javítja ki.

A lumacaftor és az ivacaftor az első két olyan hatóanyag, melyet a betegség oki hátterének megcélzására fejlesztettek ki, és potenciálisan alkalmas lehet a cisztás fibrózis progressziójának lassítására – ami fontos törekvés a gyermekek kezelése során.

A mostani vizsgálatba 6 és 11 év közötti gyermekeket vontak be. A gyógyszer alkalmazása jelenleg olyan betegek számára engedélyezett a kanadai gyógyszerfelügyelet és az európai gyógyszerfelügyeleti hatóság (EMA, European Medicines Agency) által, akiknél a F508del-CFTR mutáció két kópiája mutatható ki. A kanadai szabályok 6 éves kor felett, az európai szabályozás 12 éves kor felett engedélyezi a gyógyszer adását.

A torontói The Hospital for Sick Children által vezetett vizsgálatban 206, 6 és 11 év közötti, cisztás fibrózisban szenvedő gyermeket soroltak véletlenszerűen a gyógyszerkombináció vagy placebo adására. A vizsgálat kilenc kanadai tartomány 54 kórházában zajlott.

Az eredmények azt mutatták, hogy a gyógyszerkombináció javította a tüdőfunkciót, miközben a placebocsoportban nem észleltek változást. A gyermekek verejtékében a kloridkoncentráció csökkenését tapasztalták, ami alapján a szerzők arra következtettek, hogy a kezelés korrigálta a génmutáció okozta sejtkárosodásokat.

A kezelés kedvező hatásai már 15 nap múltán megmutatkoztak, és a kloridszint a gyógyszerkombinációval kezelt csoportban a vizsgálat 24 hete alatt mindvégig szignifikánsan alacsonyabb maradt, mint a kontrollszemélyeknél.

Mindkét csoportban hasonlónak bizonyult a kezeléssel mellékhatások miatt felhagyó betegek aránya: a gyógyszerkombinációval kezelt csoportból 3 fő, a kontrollcsoportból 2 fő lépett ki idő előtt a vizsgálatból.

„Eredményeink arra utalnak, hogy a gyógyszerkombináció segíthet megőrizni a tüdők állapotát gyermekkori cisztás fibrózisban, potenciálisan lassítja a betegség progresszióját, ezzel jobb életminőséget és hosszabb életkilátásokat biztosít a gyermekek számára – mondja dr. Felix Ratjen professzor, a vizsgálat vezetője. − A hosszú távú hatások elemzésére további kutatások szükségesek. Amennyiben ezek kedvező eredménnyel zárulnak, úgy a diagnózis felállítása után a lehető leghamarább meg kell kezdeni a kezelést a progresszió lassítása érdekében.”

A közleményben fűzött kommentárjában dr. Carla Colombo, a milánói egyetem professzora ezt írja: „A CFTR gén mutációjának kijavítását célzó kezelés jelentős változást hoz a cisztás fibrózis terápiájában azáltal, hogy az alapjaiban a tünetek csökkentése és a szövődmények prevenciója felől az oki kezelés felé tolja el szemléletünket. Több új CFTR-modulátor áll jelenleg is kifejlesztés alatt, melyek célpontja a CFTR bioszintézise. Ezek a szerek potenciálisan erőteljesebben avatkozhatnak majd be a betegség folyamatába, ezzel javítja a gyermek- és felnőttkorú betegek életkilátásait.”