A neuromuscularis betegségek csoportja számos herediter és szerzett kór­képet foglal magában. A diagnosztika során az elektrofiziológiai vizsgálatok segítségével különíthetők el a miogén és neurogén eredetű károsodások. A fizikális vizsgálat elengedhetetlen a tünetek eloszlásának leírásához, azaz a fenotípus azonosításához. Minden esetben szükséges a szerzett kórké­pek kizárása. A neuromuscularis betegségek többségénél új generációs genetikai vizsgálatok segítenek a heterogén genetikai háttér feltárásá­ban, azonban ezek nem minden betegség esetén alkalmasak az eltérések kimutatására.

Genetikai és hormonális okok egyaránt szerepet játszanak abban, hogy a nőknél erősebb PTSD-kialakulásának esélye.

A haemolyticus uraemiás szindróma (HUS) jellemző klinikai triádja a konzumpciós thrombocytopenia, a microangiopathiás haemolyticus anaemia és az akut vesekárosodás. Az atípusos HUS (aHUS) a HUS-ok azon formája, amikor a HUS egyéb formái kizárhatók, azonban a klinikai diagnózis ugyanúgy a fenti triád jelenlétén alapul. Ritkasága és komplex patomechanizmusa miatt felismerése nehéz, azonban a komplementgátló kezelések érájában a gyors diagnosztikának még nagyobb jelentősége van.

A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

Megkezdődhet a spinocerebelláris ataxia 4 gyógymódjának fejlesztése és a genetikai szűrővizsgálatok is lehetségessé válnak.

Az új eljárás a prosztata androgénreceptor-kötőhelyeit kódoló génváltozatok vizsgálatán alapul.

Összefoglaló: Az elmúlt évtizedekben jelentősen megszaporodott az allergiás megbetegedések incidenciája. Számos káros pre-és postnatalis tényező az első ezer napban diszbiózishoz vezet. A diszbiózis károsítja az adaptív immunrendszert és az epigenetikai szabályozást. Ezen tényezők együttesen gátolják az újonnan bevezetett ételekre a tolerancia kialakulását és könnyebben alakulnak ki allergiás kórképek. Csecsemőkorban anyatej hiányában a tápszerek szimbiotikummal történő szupplementációja képes megakadályozni és/vagy meggyógyítani a diszbiózist, ennek következtében kisebb lesz a valószínűsége az allergiás megbetegedések kialakulásának, különösen a genetikailag érintett csecsemőknél.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

A gének az öröklődésben alapvető szerepet játszó struktúrák, melyek az élő szervezetek örökítőanyagából, azaz DNS-ből (dezoxiribonukleinsavból) épülnek fel. A gének szabályozzák a szervezetet felépítő fehérjék képző­dését, egyszersmind felelősek azért, hogy a szülők genetikai állománya átörökítődjön utódaikba. Ezek a gének szabályozzák az egyének összes tulajdonságát, a hajszíntől a testmagasságon át a külső és belső egyedi jellegzetességekig.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.