A neuromuscularis betegségek csoportja számos herediter és szerzett kór­képet foglal magában. A diagnosztika során az elektrofiziológiai vizsgálatok segítségével különíthetők el a miogén és neurogén eredetű károsodások. A fizikális vizsgálat elengedhetetlen a tünetek eloszlásának leírásához, azaz a fenotípus azonosításához. Minden esetben szükséges a szerzett kórké­pek kizárása. A neuromuscularis betegségek többségénél új generációs genetikai vizsgálatok segítenek a heterogén genetikai háttér feltárásá­ban, azonban ezek nem minden betegség esetén alkalmasak az eltérések kimutatására.

Az EMA-CHMP pozitívan véleményezte az örökletes transztiretin-mediált amiloidózis kezelésére szolgáló Amvuttra (vutriszirán) készítményt.

Évente csaknem 250 új ritka genetikai betegség kerül felismerésre. Mende­li-öröklésmenetet mutató monogénes betegségek több mint 4000 ismert génnel hozhatók kapcsolatba. Cikkünk célja, hogy segítsen a ritka beteg­ségek közötti eligazodásban. Megmutassa, hogy ritka betegség azono­sítása, kezelése mely weboldalakon és mobilalkalmazások segítségével lehetséges. Melyek azok az adatforrások, melyek könnyen hozzáférhetők, megbízhatók és pontos adatokat tartalmaznak. A https://www.Rx-genes. com oldal például valójában a kezelhető genetikai betegségek online kom­pendiumát adja a kezünkbe.

FDA engedélyt kapott az Onpattro tökéletesített változata a vutriszirán hatóanyagú Amvuttra a transztiretin-mediált amiloidózis (hATTR) kezelésére.

Bár a 2021-es évben a pandémia kérdései uralták az orvosi szakirodalmat és az egészségügyi híreket, de jelentős előrelépések történtek a kardiális betegségek és a stroke-kutatások terén is. Az American Heart Association (AHA) összefoglalta az általa legjelentősebbnek tartott 2021-es az obesitas, a magas vérnyomás, a diabetes, a szívelégtelenség, a veseműködési zavarok és a stroke területén elért eredményeket, de a precíziós orvoslás gyakorla­tának fejlődéséről is sok szó esett.

A fázis III HELIOS-A vizsgálatban az Alnylam vutriszirán hatóanyagú készítménye hatásosnak bizonyult a transztiretin-mediált amiloidózis kezelésében.

A fázis II ILLUMINATE vizsgálat eredményei szerint a lumaszirán hatásosnak bizonyult a primer hiperoxaluria kezelésében.

A szerzők az amyloidosisok aktuális osztályozását, elnevezését, a kórfolya­mat alapvető szabályait ismertetik. Áttekintik a legfontosabb szisztémás és lokális amyloidosis szindrómák sajátosságait, a diagnózis felállításának segédeszközeit és a terápia ma még szegényes lehetőségeit.

Az Európai Gyógyszerügynökség emberi felhasználásra szánt gyógyszerekkel foglalkozó bizottsága (CHMP) pozitívan véleményezte a ritka familiáris lipoprotein lipáz hiány kezelésére alkalmazható Waylivra készítményt.

Ritka, gyors lefolyású és halálos – tömören így jellemezhető a transztiretin-amyloidosis okozta familiáris polyneuropathia (TTR-FAP). Ez az örökletes amyloidosis a diagnózis felállítását követő 5–15 éven belül a betegek halá­lához vezet. Fontos a változatos tünetekkel járó betegség gyors felismerése. Az első megjelenési forma akár carpalis alagútszindróma is lehet. A cikk bemutatja a TTR-FAP jellegzetes tüneteit, elsődleges célja a differenciál­diagnosztika támogatása.