A NUDCD3 fehérjét kódoló gén mutációi okozzák az örökletes immunhiányos állapotot.

A gyulladásos bélbetegségek patomechanizmusában genetikai és környe­zeti tényezők modulálják az immunrendszer működését, melyet a bélflóra összetétele és metabolikus aktivitása is befolyásol. A TNF-α központi sze­repet tölt be a betegség immunpatogenezisében. E proinflammatorikus citokin célzott antitestekkel történő gátlása, a TNF-gátló-kezelés forradal­masította a gyulladásos bélbetegségek kezelését mintegy két évtizeddel ezelőtt. Hatékonyságát azóta számtalan vizsgálat és a mindennapi klinikai gyakorlat is bizonyította; a napi rutin során megtanultuk, hogyan tegyük minél hatékonyabbá a kezelést.

Az invazív candidiasisok leggyakoribb klinikai megjelenési formája a candidaemia. A hemokultúrák érzékenysége széles határok között mo­zog, önmagában ritkán elégséges a diagnózis gyors megállapításához. A pontos kórisméhez a nem tenyésztésen alapuló eljárások segítségével juthatunk közelebb. A szisztémás candidiasisok terápiájában elsősorban az azolokat és echinocandinokat alkalmazhatjuk, ugyanakkor sajnos egy­re gyakrabban fordulnak elő a rezisztens fajok, valamint a pánrezisztens C. auris incidenciája is világszerte emelkedik.

Dán kutatók a felesleges kalóriákat hőenergiává égető barna zsírszövet „kapcsológombját” fedezték fel.

Az élesztőgombák közé tartozó Candida genus a természetben szinte bárhol megtalálható, az emberben a normál flóra tagja lehet. Normál kö­rülmények között nem patogén, kóroki szerepe legtöbbször valamilyen immunszuppresszív állapotot feltételez. Egyesek a modern medicina beteg­ségének is nevezik, mivel a betegségre hajlamosító tényezők között a széles spektrumú antibakteriális kezelés, a tartós intravénás katéterek, a protézisek, a parenterális táplálás, a citotoxikus kezelés, valamint a szervtranszplantációt követő immunszuppresszív terápia szerepelnek. Számtalan faja közül orvosi szempontból legjelentősebb a C. albicans és a C. glabrata.

Általános védelmet nyújthat a kis interferáló RNS-eken alapuló csecsemőknél és legyengült immunrendszerű személyeknél is alkalmazható oltóanyag.

Az EMA két hibrid kérelem keretében benyújtott kérelmet hagyott jóvá, az egyik gyógyszer malignus hipertermia a másik gyermekkori hipotónia teeápiájára szolgál.

Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

A barna zsírszövet termelődését segítő EPAC1 fehérje segíthet a szervezet energia-egyensúlyának fenntartásában. 

A remények szerint génszerkesztéssel orvosolható lehet a veleszületett értelmi fogyatékosság második leggyakoribb oka, a fragilis X-szindróma.