A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

Egy kiterjedt kanadai tanulmány szerint 2020 májusa és decembere között az autista gyermekek több mint felénél észlelték a mentális egészség pandémiával összefüggő hanyatlását.

A tartós cannabis használat a hippocampus atrophiájához és kognitív funkciók gyengüléséhez vezet, és ezen tényezők a demencia ismert kockázati faktorai.

Az új CDC kritériumok alapján sokkal pontosabb az autizmus spektrum betegség gyermekkori diagnosztizálása az USÁ-ban.

Az új inzulinkészítmények és az egyre fejlettebb inzulinbeadási eszközök mellett a legforradalmibb változások a folyamatos glükózmonitorozásban, az inzulinpumpa-kezelésben és a diabetes-gondo­zás digitalizációjában következtek be. 

Az új eredmények alapján az American Thyroid Association (ATA) 2017-ben módosított a szubklinikus hypothyreosisra vonatkozó TSH-célértékein, míg a European Thyroid Associationnek (ETA) jelenleg is a 2014-es ajánlása van érvényben. A két irányelv alapjaiban különbözik, abban viszont megegyez­nek, hogy helyi trimeszterspecifikus TSH-értékek alkalmazását javasolják a szubklinikus hypothyreosis esetére. Helyi határértékek hiányában az ATA 4,0 mIU/l-es TSH-értéktől és TPO-pozitivitás esetén javasolja a levotiroxin pótlását, 2,5 mIU/l fölött csak ennek mérlegelését, az ETA ezzel szemben ellenanyagszinttől függetlenül indokoltnak tartja a levotiroxinkezelést 2,5 mIU/l-es TSH-szint felett.

A nagyon sok beteget érintő szubklinikus hypothyreosis jelentőségét, kö­vetkezményeit, kezelésének szükségességét és eredményességét illetően nem egységes a szakma véleménye. Ugyanakkor egyre több randomizált, kontrollcsoportos klinikai vizsgálat és nagy betegszámot összegyűjtő metaanalízis áll rendelkezésünkre ahhoz, hogy áttekinthessük az e téma­körrel kapcsolatos fő kérdéseket.

A tesztoszteronkezelés indikációja napjainkban kiszélesedett; hatékony és biztonságos terápiás formát jelent hypogonadismus eseteiben. Fontos és eredményes eszköz az érintett férfiak életminőségének javításában. Figyelembe kell venni azonban az ellenjavallatokat, és természetesen a te­rápia megtervezésekor a spermiumtermelést negatív irányban befolyásoló mellékhatást is!

A genetikai tényezők és a szocioökonómiai státusz egyaránt befolyásolja az idegrendszer működését, de kevéssé ismert e két tényező egymástól független hatása a serdülő agy fejlődésére.

A negatív gyermekkori élmények növelik a rizikó-magatartások, a szenvedélybe­tegségek, az öngyilkossági gondolatok és kísérletek, valamint számos betegség elő­fordulási gyakoriságát.