A DiGeorge-szindróma az egyik leggyakoribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kórkép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosztizált.2 A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.3 A felsorolt szindrómák mindegyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tartozó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendelkező egyének esetében is igazolták.4 A kórkép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb körben dokumentált szindrómáknak.
Egy kiterjedt kanadai tanulmány szerint 2020 májusa és decembere között az autista gyermekek több mint felénél észlelték a mentális egészség pandémiával összefüggő hanyatlását.
A tartós cannabis használat a hippocampus atrophiájához és kognitív funkciók gyengüléséhez vezet, és ezen tényezők a demencia ismert kockázati faktorai.
Az új inzulinkészítmények és az egyre fejlettebb inzulinbeadási eszközök mellett a legforradalmibb változások a folyamatos glükózmonitorozásban, az inzulinpumpa-kezelésben és a diabetes-gondozás digitalizációjában következtek be.
Az új eredmények alapján az American Thyroid Association (ATA) 2017-ben módosított a szubklinikus hypothyreosisra vonatkozó TSH-célértékein, míg a European Thyroid Associationnek (ETA) jelenleg is a 2014-es ajánlása van érvényben. A két irányelv alapjaiban különbözik, abban viszont megegyeznek, hogy helyi trimeszterspecifikus TSH-értékek alkalmazását javasolják a szubklinikus hypothyreosis esetére. Helyi határértékek hiányában az ATA 4,0 mIU/l-es TSH-értéktől és TPO-pozitivitás esetén javasolja a levotiroxin pótlását, 2,5 mIU/l fölött csak ennek mérlegelését, az ETA ezzel szemben ellenanyagszinttől függetlenül indokoltnak tartja a levotiroxinkezelést 2,5 mIU/l-es TSH-szint felett.
A nagyon sok beteget érintő szubklinikus hypothyreosis jelentőségét, következményeit, kezelésének szükségességét és eredményességét illetően nem egységes a szakma véleménye. Ugyanakkor egyre több randomizált, kontrollcsoportos klinikai vizsgálat és nagy betegszámot összegyűjtő metaanalízis áll rendelkezésünkre ahhoz, hogy áttekinthessük az e témakörrel kapcsolatos fő kérdéseket.
A tesztoszteronkezelés indikációja napjainkban kiszélesedett; hatékony és biztonságos terápiás formát jelent hypogonadismus eseteiben. Fontos és eredményes eszköz az érintett férfiak életminőségének javításában. Figyelembe kell venni azonban az ellenjavallatokat, és természetesen a terápia megtervezésekor a spermiumtermelést negatív irányban befolyásoló mellékhatást is!
A genetikai tényezők és a szocioökonómiai státusz egyaránt befolyásolja az idegrendszer működését, de kevéssé ismert e két tényező egymástól független hatása a serdülő agy fejlődésére.
Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.
Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
Számtalanszor előkerült már a krónikus melléküreggyulladás kezelésének kérdése, és mindig az volt a végső konklúzió, hogy krónikus betegség esetén antibiotikumnak csak felülfertőződés esetén, alkalmilag van jelentősége.