Az Egyesült Államok Élelmiszer és Gyógyszer Hatósága (FDA) 2020 novemberében az alábbi új vizsgálati szereket fogadta be értékelésre.

 

Achondroplasia A csontvázrendszert érintő dysplasiák közül az achondroplasia a leggyakoribb, egyben ez a leggyakoribb olyan betegség, ami aránytalan alacsony növéssel jár. A betegség incidenciája 1:10 000–30000, és világszerte több mint 250 ezer embert érint. A kórkép autoszomális domináns módon, komplett penetranciával öröklődik. Mindazonáltal az érintett csecsemők több mint 75%-ánál az achondroplasia új mutáció eredménye. Az esetek több mint 95%-ában a 4p16.3 régióban elhelyezkedő, a fibroblast-növekedésifaktor-receptor-3 (FGFR3) génjét érintő és a 380. aminosav esetében arginin-glicin cseréhez vezető mutáció áll a háttérben. E csere az FGFR3 géntermék funkciójának fokozódásához, az endochondralis csontosodás csökkenéséhez és a növekedési porc chondrocytáinak a gátlásához vezet. Sporadikus eseteket az idősebb, elsősorban 35 év feletti apai életkorral hoztak kapcsolatba. Egy ritka mutáció a súlyos achondroplasia néven ismert betegséghez vezet, mely a fejlődés késlekedésével és acanthosis nigricans megjelenésével jár (SADDAN szindróma). A hypochondroplasia az achondroplasia enyhébb formája.

A mozgásszervi panaszokkal orvoshoz forduló betegeknek fel nem ismert endokrin alapbetegségük is lehet. Másfelől, az ismert reumatológiai betegségben szenvedő betegeknek lehetnek kezelést igénylő endokrin eltéréseik. Ezeknek a kórképeknek a felderítése diagnosztikai nehézségeket okozhat. A szerző eligazítja az olvasót az endokrin betegség gyanúját keltő reumatológiai kórképek és a reumatológiai betegségek kiváltotta endokrin elváltozások labirintusában. Az endokrin szervek betegségei gyakran okoznak mozgásszervi fájdalmat. Az érintett betegek panaszai gyakrabban utalnak az izmok, az idegek, az inak és a csontok megbetegedésére, mint az ízületek érintettségére (azaz a fájdalom inkább periarticularis, mint articularis). Az endocrinopathia jelei általában fokozatosan és generalizáltan mutatkoznak. Fontos támpont lehet a testsúly, a bőr, a szőrzet, a libido vagy a menstruációs ciklus újabban felismert változása. Minden jelentős endocrinopathia sajátos mozgásszervi panaszokkal és tünetekkel társul. Bár az érintett személyek egy része először a mozgásszervi panaszok miatt fordul orvoshoz, a háttérben levő szerzett endocrinopathia rendszerint már előrehaladott állapotú, és megfelelő vizsgálat alapján az első viziten felismerhető. A veleszületett anyagcsere-betegségek (pl. Gaucher-kór, achondroplasia), a nemi kromoszómák eltérései (pl. Turner-szindróma) és a kezeletlen újszülöttkori endokrin működési zavarok (pl. hypothyreosis) is jellegzetes mozgásszervi eltérésekhez vezetnek. A veleszületett genetikai betegségek tárgyalása meghaladja e cikk kereteit.