Napjaink egyik leggyakrabban kutatott témája mind a gasztroenterológia, mind egyéb társszakmák területén a mikrobiom és az intesztinális barrier szerepe a szervezet egészséges homeosztázisának fenntartásában. A mikrobiom egyensúlyának megbomlásával, a barrier szerkezeti válto­zásával, sérülésével a bélfal áteresztőképessége, permeabilitása fokozódik, ami az úgynevezett „szivárgó bél szindróma” vagy „áteresztő bél szindróma” („leaky gut” szindróma) kialakulásához vezet. Jelen tudásunk szerint ezen kórállapot – a kellemetlen szubjektív tüneteken túl – számos egyéb beteg­ség kialakulásában is szerepet játszhat. Cikkünkben röviden összefoglaljuk a kórkép patológiai hátterét, következményeit, és áttekintjük a lehetséges kezelési, illetve megelőzési stratégiákat.

Számos, az alkoholfogyasztás mérséklését és az absztinencia fenntartását segítő gyógyszer érhető el, azonban a betegek mindössze csekély hányada részesül bármilyen kezelésben. Erős bizonyítékok szólnak amellett, hogy a naltrexon és a gabapentin csökkenti a túlzott alkoholfogyasztással járó napok számát, illetve az akamprozát megelőzi a használathoz való vissza­térést aktuálisan absztinens pácienseknél, valamint a topiramát közepes evidenciával bír, tekintve a túlzott ivással járó napok számának csökkentését. A diszulfirám széles körben alkalmazott, azonban kevés bizonyíték támasztja alá hatékonyságát „real world”, nem ellenőrzött körülmények között.

Már léteznek engedélyezett gyógyszerek az újonnan azonosított útvonal blokkolására.

Meta­bolikus diszfunkcióval társult steatoticus májbetegségben (MASLD) a sztatinok alkalmazása csökkentette a teljes halálozás, a májjal kapcsolatos események hosszú távú kockázatát.

Az autoimmun hepatitis diagnózisa a klinikai kép, az emelkedett transzamináz, a magas gammaglobulinszintek, valamint az autoantitestek kimutatásán és a májbiopszia-hisztológia leletén alapul. A betegség kortikoszteroidokra, valamint más immunmoduláns gyógyszeres terápiára az esetek 80%-ában jól reagál. A kezelés célja a májgyulladás remissziójá­nak indukálása és fenntartása. Ezáltal megelőzhető a cirrhosisba történő progresszió, sőt a fibrosis reverziója is bekövetkezhet. A betegek élethos­szig tartó gondozást igényelnek; ha a terápiás válasz kedvező, a túlélés hasonló lehet az átlag populációéhoz.

Az autoimmun hepatitis ismeretlen eredetű, immunmediált gyulladásos májbetegség. Kialakulásában kulcsszerepet játszik genetikailag hajlamos egyéneknél a környezeti tényezők hatására, a T-regulátor sejt elégtelen funkciója következtében a  hepatocyták elleni öntolerancia elvesztése és a szövetkárosító autoimmun reakció. Emelkedett transzaminázszint, autoantitestek, magas szérum-IgG-szint, hisztológiában interface hepatitis, lymphoplazmasejtes infiltráció jellemzi. Döntően középkorú nők betegsége, de bármely életkorban előfordul. Évekig tünetmentes lehet, és jelentkezhet súlyos akut vagy krónikus hepatitis, illetve „kriptogén” cirrózis képében. A kórlefolyás igen nagy egyéni változatosságot mutathat, jellemzően fellángolásokkal és spontán remissziókkal járhat.

A nyugati, iparosodott régiókban a betegek több mint felénél a gyógysze­rek okozzák az akut májelégtelenséget. A gyógyszer által kiváltott toxikus hepatopathiát (DILI: drug-induced liver injury – gyógyszer okozta májká­rosodás) számos klinikai tünet jellemzi, ezért ezek komoly diagnosztikai kihívást jelentenek. Ez a cikk bemutatja a DILI kórismézését és azt, hogy milyen kezelési lehetőségek állnak a rendelkezésünkre.

A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A nem alkoholos zsírmájbetegség a leggyakoribb krónikus májbetegség, amely szoros patogenetikai kapcsolatban áll az inzulinrezisztenciával, a 2-es típusú diabetesszel, az obesitassal és a metabolikus szindrómával. A betegségspektrum a tiszta steatosistól a steatohepatitisen és fibrosison át a cirrhosisig és a hepatocellularis carcinomáig terjed. Progresszív formája a nem alkoholos steatohepatitis. Három nemzetközi májkutatási társaság szakértők és betegszervezetek bevonásával a nómenklatúra és a definíció megváltoztatása mellett döntött. Új kategóriaként a különböző etiológiájú steatosisok átívelő (overarching) elnevezésére a steatoticus májbetegség megjelölést ajánlották. A nem alkoholos zsírmájbetegség helyett a meta­bolikus diszfunkcióval társult steatoticus májbetegség terminust fogadták el. Végeredményben az új nómenklatúra és a diagnosztikai kritériumok széles körű támogatást kaptak, nem stigmatizálók, javítják a betegségtu­datosságot és segítik a betegek ellátását.

Megdöbbentő mértékű nemek közötti különbséget találtak a zsírmáj okozta mortalitás kockázatában, amely nők esetén kétszer akkora, mint a férfiaknál.