A neuromuscularis betegségek csoportja számos herediter és szerzett kór­képet foglal magában. A diagnosztika során az elektrofiziológiai vizsgálatok segítségével különíthetők el a miogén és neurogén eredetű károsodások. A fizikális vizsgálat elengedhetetlen a tünetek eloszlásának leírásához, azaz a fenotípus azonosításához. Minden esetben szükséges a szerzett kórké­pek kizárása. A neuromuscularis betegségek többségénél új generációs genetikai vizsgálatok segítenek a heterogén genetikai háttér feltárásá­ban, azonban ezek nem minden betegség esetén alkalmasak az eltérések kimutatására.

Kisebbfajta csoda történt három ATTR-CM-ben szenvedő idős beteggel Angliában, sikerült megállítani a betegség progresszióját, és a módszer később sok betegen segíthet.

Németországban a kardiális és keringési betegségek állnak a leggyakoribb halálokok listájának élén. A klinikai kritériumok és a célirányosan megvá­lasztott képalkotó eljárások együttesen alapozzák meg a pontos diagnózist és az optimális terápiás döntéseket. A nukleáris medicina képalkotó eljárá­sai biológiai folyamatokat megjelenítő funkcionális vizsgálatok. Dolgoza­tunkban áttekintjük a kardiológiai diagnosztikai kérdések megválaszolá­sára napjainkban használatos radioaktív izotópos vizsgálati módszereket.

A The American College of Cardiology (ACC) guideline-ja kiemeli, hogy mennyire fontos a szív amyloidosisának korai felismerése és diagnosztizálása a legkedvezőbb kimenetel érdekében.

Az EMA-CHMP pozitívan véleményezte az örökletes transztiretin-mediált amiloidózis kezelésére szolgáló Amvuttra (vutriszirán) készítményt.

Évente csaknem 250 új ritka genetikai betegség kerül felismerésre. Mende­li-öröklésmenetet mutató monogénes betegségek több mint 4000 ismert génnel hozhatók kapcsolatba. Cikkünk célja, hogy segítsen a ritka beteg­ségek közötti eligazodásban. Megmutassa, hogy ritka betegség azono­sítása, kezelése mely weboldalakon és mobilalkalmazások segítségével lehetséges. Melyek azok az adatforrások, melyek könnyen hozzáférhetők, megbízhatók és pontos adatokat tartalmaznak. A https://www.Rx-genes. com oldal például valójában a kezelhető genetikai betegségek online kom­pendiumát adja a kezünkbe.

FDA engedélyt kapott az Onpattro tökéletesített változata a vutriszirán hatóanyagú Amvuttra a transztiretin-mediált amiloidózis (hATTR) kezelésére.

Az Evaluate Vantage összeállította azon gyógyszerek tízes listáját, amelyek még a késői fejlesztési fázisban vannak ugyan, ám mégis „blockbuster” várományosok, azaz a közeljövőben vélhetően évi 1 milliárd dollárt meg­haladó árbevételt fognak generálni.

Bár a 2021-es évben a pandémia kérdései uralták az orvosi szakirodalmat és az egészségügyi híreket, de jelentős előrelépések történtek a kardiális betegségek és a stroke-kutatások terén is. Az American Heart Association (AHA) összefoglalta az általa legjelentősebbnek tartott 2021-es az obesitas, a magas vérnyomás, a diabetes, a szívelégtelenség, a veseműködési zavarok és a stroke területén elért eredményeket, de a precíziós orvoslás gyakorla­tának fejlődéséről is sok szó esett.

A smouldering myeloma (SMM) tünetmentes, klonális plazmasejtbetegség, mely változatos arányban alakulhat át agresszív myeloma multiplexszé (MM). Az elmúlt években a betegség diagnosztikája, kritériumrendszere és ennélfogva a kezelése is sokat fejlődött, így többek között új diagnosz­tikus elveket dolgoztak ki, új prognosztikai faktorokat ismerhettünk meg.