Az örökletes hematológiai malignitásokat (HHM) genetikai heterogenitás, csökkent penetrancia és változó expresszivitás jellemzi. Bár egy-egy gén érintettsége ritka, a csíravonal-eltérések becslések szerint a hematológiai malignitások 5–10%-ában lehetnek jelen. Fiatal életkorban történő diagnózis, pozitív családi anamnézis vagy több malignus megbetegedés (beleértve a citotoxikus kezelések után fellépő mieloid neopláziákat) esetén az örökletes háttér valószínűbb, az örökletes esetek részaránya eléri a 13–21%-ot. A csíravonal-fókuszú tumoranalízis az örökletesség lehetőségét klinikai gyanújelek nélkül is felvetheti. Átfogó génpanelek vagy teljesexom-szekvenálás alkalmazása a csíravonali kóroki variánsok detektálási arányát akár 20% fölé is emelheti. HHM esetében a perifériás vérből vagy csontvelőből vett minták genetikai profilja mind a szomatikus, mind a csíravonali variánsokat tartalmazhatja. A csíravonal-eredet megerősítéséhez tehát a hematopoetikus sejtektől mentes minták (például hajhagyma vagy fibroblaszttenyészet) szükségesek. A HHM azonosítása jelentős klinikai következményekkel járhat, különösen az allogén őssejt-transzplantáció időzítése, a donor választása, illetve kondicionálás és utánkövetés szempontjából. A genetikai szűrés és tanácsadás alapvető fontosságú a prediszpozícióval rendelkező betegek és családtagjaik interdiszciplináris gondozásában.

Magy Onkol 69:61–72, 2025

Várhatóan 2050-re jelentősen megnő a Parkinson-kóros esetek száma. Az egyre hosszabb várható élettartam és a népesség növekedése a két fő hajtóerő.

A mitokondriális betegség jelenlegi, magaslati levegővel történő kezelését képes utánozni egy új hatóanyag.

A vizeletmintán alkalmazható DNS-metilációs teszt magas érzékenységet és negatív prediktív értéket mutatott a húgyhólyagrák kimutatására, pozitív prediktív értéke azonban nem volt optimális.

A vedolizumab egy rövid távú vizsgálatban jobbnak bizonyult az infliximabnál a colitis ulcerosa másodvonalbeli terápiájaként.

A betegek csaknem fele egy éven belül abbahagyja a GLP-1 terápiát. Az abbahagyást követő testsúlygyarapodás viszont ösztönzőleg hat az újrakezdésre.

Az alultápláltság szempontjából veszélyeztetett, kórházba került idős felnőtt betegek plazma pankreász lipáz szintje összefüggést mutatott a kimenetellel és a táplálkozási teljesülésével.

A szubkután guselkumabbal végzett indukciós terápia jelentős hatékonyságot mutatott a közepesen vagy súlyosan aktív fekélyes vastagbélgyulladásban (UC) szenvedő betegeknél.

A hailuronsav egyre gyakoribb alkalmazása térdízületi osteoarthritisben arra ösztönözte az európai szakértőket, hogy áttekintsék és megvitassák e gyakorlat helyességét.

A cutan lupus erythematosusban (CLE) adott korai hidroxiklorokin (HCQ) kezelés 87%-kal csökkenti a betegség szisztémás lupus erythematosusba (SLE) való progresszió kockázatát.