Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fontos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónkban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.
Az autizmus spektrum zavar (ASD) egyik fő rizikófaktorának tartott SYNGAP1 gén egyes változatai nem csak a szinapszisok funkcióit, hanem az agykérgi idegi hálózatok kialakulását is befolyásolják.
Az FDA ritka gyermekbetegségek gyógyszere minősítést adott a Rett-szindrómában szenvedő gyermekek légzésproblémáinak kezelésében vizsgált szarizotán hatóanyagú készítménynek.
Az elmúlt időszak kutatásai jelentős változást hoztak a szkizofrénia terápiájában. A szkizofréniát ma fázisokra bontható idegfejlődési betegségként fogjuk fel. A fázisokat a tünetek sajátos konstellációja jellemzi, melyek eltérő patofiziológiai folyamatokon alapulnak, és eltérő terápiás beavatkozásokat igényelnek.
Az apa kövérsége az autizmus spektrum zavar független kockázati tényezője – közölték elsőként a Pediatrics-ban. E kapcsolat tovább vizsgálandó genetikai és epigenetikai módszerekkel.
Az Egyesült Államokban az újabb becslések szerint a 8 éves gyermekek körében minden 68. autizmus spektrum zavarban szenved, és ez az arány közel 30%-kal magasabb, mint amelyet 2012-es becslések alapján valószínűsítettek.
Az Amerikai Pszichiátriai Szövetség (APA) új diagnosztikus irányelvei az autizmus spektrum zavarra vonatkozóan majdnem egyharmaddal csökkenthetik az autistaként diagnosztizált személyek számát.
A Tourette-szindróma a motoros és vokális tic egyik fő oka. Gyakran áll kapcsolatban obszesszív-kompulzív zavarral, figyelemhiány-hiperaktivitás zavarral és más pszichiátriai betegségekkel. Biológiai, genetikai és képalkotási jellemzői alapján ma már inkább a neurológiai zavarokhoz soroljuk.
Gyermekgyógyászati Továbbképző Szemle X. évf.1. szám
OTSZ Online
2005-02-01
Fluoxetinre adott válasz és intellektuális fejlődés autisztikus spektrum-rendellenességben
Forrás: DeLong GR, Ritch CR, Burch S. Fluoxetine response in children with autistic spectrum disorders: correlation with familial major affective disorder and intellectual achievement. Develop Med Child Neural. 2002;44:652–659
A Duke University kutatói 129 autisztikus spektrum-rendellenességben szenvedő, fluoxetinnel kezelt, 2–9 éves gyermeket vizsgáltak 32–36 hónapos követési idővel. Minthogy a vizsgálat nyitott, nem kontrollált módon zajlott, a cikk a fluoxetin- válaszkészség és a beteg jellemzői közötti összefüggéseket tárja fel. A 129 alany közül 22-nél (17%) értek el kiváló eredményt (bár bizonyos problémák továbbra is fennálltak, de az autizmus jelei megszűntek), 67 esetben (52%) jó eredmény született (a jelentős viselkedésbeli fejlődésben fennmaradt az autizmus), 40 esetben (31%) pedig legfeljebb szerény eredményt kaptak (számottevő javulás hiánya vagy állapotromlás). A jó vagy kiváló javulást mutató gyermekek körében jellemző volt (a 79 értékelt eset közül 67; 85%), hogy egyik vagy mindkét szülő bipoláris zavarban vagy major depresszióban szenvedett. A szerény vagy elégtelen javulást mutató gyermekek körében kisebb arányban volt megfigyelhető a fenti jellegzetesség (a 38 értékelt eset közül 19; 50%; p<0,001).
A vizsgált családok közül 67-ben találtak legalább egy kiemelkedő intellektusú, tehetségű, vagy feltűnő eredményeket elérő személyt, akikre jellemző volt a természettudományokban, számítástechnikában vagy matematikában való átlagon felüli jártasság, és sokan közülük doktori vagy PhD tudományos fokozatot is szereztek. Közülük 52 személynek (77%) volt kezelésre jól vagy kiválóan reagáló gyermeke. Az 55 családban, ahol nem találtak kiemelkedő intellektusú, tehetségű, vagy feltűnő eredményeket elérő személyt, csak 21 gyermeknél (38%) figyeltek meg pozitív fluoxetin-választ (p<0,001). A családtagok körében előforduló kiemelkedő intellektuális teljesítmény korrelált a családi kórelőzményben szereplő affektív kórképekkel (p<0,001).
Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.
Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
Számtalanszor előkerült már a krónikus melléküreggyulladás kezelésének kérdése, és mindig az volt a végső konklúzió, hogy krónikus betegség esetén antibiotikumnak csak felülfertőződés esetén, alkalmilag van jelentősége.