Applikáció az autizmus korai felismerésére
Az FDA engedélyezte a Cognoa viselkedésterápiával foglalkozó vállalat Canvas Dx applikációját, mely az autizmus korai felismerésében nyújt segítséget.
A gyermekek magatartási problémáinak vizsgálatára és ezek kezelésére specializálódott Cognoa (Palo Alto, Kalifornia) június 4-én jelentette be, hogy az FDA ’De Novo’ engedélyt adott Canvas Dx nevű alkalmazására. A mesterséges intelligenciát használó applikáció abban segít az orvosoknak, hogy a fejlődési lemaradás kockázatának kitett gyermekeknél az autizmust korán diagnosztizálhassak, azaz még akkor, amikor az esetleges beavatkozásoknak a legnagyobb hatása lehet a neurológiai fejlődésre. A Canvas Dx egy mobiltelefonra telepíthető alkalmazás, amely a vizsgált gyermekre vonatkozó információkat gyűjti össze: részint az orvosi vizsgálatok eredményeit, részint a gondozó által kitöltött kérdőívek válaszait tartalmazza, illetve a rendszerbe olyan videók is feltölthetők, amelyek a gyermek mozgását és tevékenységét bizonyos feladatok végrehajtása vagy bizonyos szituációk közben rögzítik. A Canvas Dx kizárólag orvosi rendelvényre telepíthető, és a gyártó szerint 18 hónapos és 5 év közötti gyermekeknél használható. Előnye, hogy a gépi tanuláson alapuló szoftver segít abban, hogy a klinikai döntéseket a korábbi módszereknél gyorsabban, több és jobb minőségű információ alapján hozhassa meg az orvos, akár távolról is. Ilyen döntés lehet például különböző szakorvosi beutalók, újabb vizsgálatok elrendelése, ha az eredmények alapján valamilyen gyanú merül fel – a korábbi, hagyományos módszerek használatával ez egy igen bonyolult, sok orvoslátogatással járó eljárás, melynek során évekig is eltarthat a változékony tünetek azonosítása.
A Canvas Dx alkalmazás egyik kérdőíve. A szülő/gondozó válaszai fontos lépések a szakorvos által felállított diagnózishoz
Az FDA álláspontja szerint az 54-ből 1 gyermeket érintő autizmus spektrum zavar első jelei 18 hónapos korban figyelhetők meg, és a jelenlegi gyakorlat szerint átlagosan a gyermek négy és fél éves korára sikerül felállítani a diagnózist. A Cognoa felmérései ráadásul azt mutatják, hogy az amerikai nem fehér közösségekben élő gyermekek, a lányok, a vidéki vagy hátrányos helyzetű családokban nevelkedők körében ennél általában későbbi életkorban születik meg a diagnózis, vagy egyáltalán nem kerül felállításra, ami komolyan hátráltathatja a gyermek fizikális, kognitív és szociális fejlődését, beleértve a motoros készségeket, a tanulást, valamint a társas kommunikációt és interakciót. Minél korábban ismerik fel a zavart, annál hamarabb kezdhető meg az intervenciós stratégiák és megfelelő terápiák kidolgozása, alkalmazása. A Cognoa igazgatója szerint az eszköz további előnye, hogy használatával feltárhatók azok a különbségek, amelyek a spektrum zavar tüneteiben, megjelenési formáiban jelentkeznek a különböző nemű, etnikumú vagy társadalmi státuszú gyermekeknél.
A Cognoa 2020-ban sikeresen végzett el egy klinikai vizsgálatot 425 gyermek bevonásával, melyben 18 hónapos és 6 év közötti gyermekeknél értékelték a cég diagnosztikai programjának pontosságát. Az applikáció által kimutatott eredményeket egy független szakértői panel vizsgálta meg a DSM-5 kritériumrendszer szerint. Az alkalmazás a vizsgált populáció 32%-ánál volt képes diagnózist felállítani, pontossága (az eredménynek a szakértői panel véleményével történő egyezése) a pozitív diagnózisú esetekben 81%, a negatív diagnózis esetében pedig 98% volt. Ez azt jelenti, hogy az eszköz 100-ból 98 esetben képes kizárni az autizmus spektrum zavart, viszont a pozitív diagnózis felállításában csak segítséget nyújt, ezért az FDA döntése szerint soha nem alkalmazható önmagában, azaz nem helyettesíti, csak kiegészíti a szakorvos tevékenységét.
Az autizmus spektrum zavarok hazai diagnosztikai irányelvei
Az első autizmusra/autizmus spektrum zavarokra vonatkozó egészségügyi irányelvek 2008-ban jelentek meg Magyarországon. Az akkor érvényben lévő nemzetközi irányelvekhez hasonlóan – bár hangsúlyos volt, hogy az állapot egész életen át befolyásolja a fejlődést és a viselkedést – kevesebb kutatási eredmény segítette a felnőttkori ellátásra vonatkozó irányelvek megfogalmazását. Mára jelentősen bővült a tudásunk az autizmus természetét, a gyermek- és felnőttkori ellátást illetően, a standardizált diagnosztikus eszközök tovább finomodtak, és változtak az epidemiológiai adatok is. Például, míg korábban az autizmus okait kerestük, ma sokkal inkább az autizmushoz vezető rizikótényezők különféle konstellációit vizsgáljuk. Hasonlóan jelentős mértékben változtak az autizmus és az intellektuális képességzavar együtt járására vonatkozó adatok. Míg korábban csak 25-30 százalékra becsültük az úgynevezett “tiszta”, azaz értelmi fogyatékossággal nem társuló autizmus gyakoriságát, addig mára – a spektrum alaposabb feltérképezésének köszönhetően – már látjuk, hogy valójában azok vannak többségben (kb. 50–60%), akiknek intellektusa ép. Míg a hatvanas években 2-5 tízezrelékre becsülték az autizmus gyakoriságát, addig a frissebb epidemiológiai vizsgálatok alapján a prevalencia meghaladja az 1 százalékot. Az utóbbi 50 évben az esetek száma évente, egyenletesen, körülbelül 3-4 százalékkal emelkedik, s a DSM-5 bevezetésével további növekedés várható, az érték meghaladhatja a 2 százalékot – ez nagyjából egybeesik az FDA állásfoglalásában szereplő 1:54 prevalenciával. A nemi eloszlási adatokban nem mutatkozik lényegi változás az elmúlt évtizedekben. Úgy tűnik, hogy az eloszlás aszimmetrikus: az autizmus spektrum zavar 3-4-szer több fiút érint, mint lányt. Az adatok azonban nem feltétlenül validak, hiszen a lányok tünetei gyakran kevésbé markánsak, ritkábban kerülnek felismerésre. A Magyarországon érintett populáció a nemzetközi adatokra épülő legóvatosabb becslések alapján 100 000 ember – nem számolva a közvetlen családtagokkal.
A 2020 júliusában hatályba lépett hazai irányelvek az autizmust/autizmus spektrum zavart az idegrendszeri fejlődés sajátos útjaként határozzák meg, amely etiológiai hátterét és jellegzetes viselkedéses mintázatait tekintve egyaránt heterogén. Egységességét az úgynevezett “autisztikus triász/diád” adja (DSM-5, BNO-10). Az autizmus spektrumába tartozó állapotok egész életen át befolyásolják a fejlődést és a viselkedést. Az összetett biológiai háttér közvetlenül jelenleg nem befolyásolható, azonban az egyénre szabott, autizmusspecifikus, komprehenzív, eklektikus pedagógiai-pszichológiai beavatkozások jelentős fejlődést, életminőség-javulást eredményezhetnek. Spektrum zavarról beszélünk, mivel az autizmus klinikai képe rendkívül változatos, egyénen belül és egyének között is erősen variál. Az állapotot jelenleg tehát multidimenzionális spektrumként értelmezzük, ahol a nagyfokú heterogenitáshoz vezető legfontosabb dimenziók: az életkor, az autizmus súlyossága, az intelligenciaszint, a beszéd és a beszédértés szintje, a személyiség, a környezeti hatások (pl. családi miliő, beavatkozás intenzitása és minősége), valamint a társuló állapotok, betegségek, zavarok. Az eddigi kutatási eredmények alapján nem lehetséges a spektrumon belül valid alcsoportokat elkülöníteni. A korábbi felfogás szerint az autizmusra utaló tünetek három viselkedéses területhez sorolhatóak: a reciprok szociális interakciók és a reciprok kommunikáció minőségi eltéréseihez, valamint a szűk körű, sztereotip, repetitív érdeklődés, aktivitás, viselkedés területéhez. Az autizmus viselkedéses képét leíró kutatások eredményeinek bővülése vezetett az autisztikus triász újraértelmezéséhez: a DSM-5 már az autisztikus diád – tartós deficit a szociális kommunikációban és szociális interakciókban, valamint szűk körű repetitív mintázatok a viselkedésben, érdeklődésben, aktivitásban – mentén tárgyalja a tüneti képet. Az autisztikus triászba be nem sorolható, de az állapotot gyakran jellemző viselkedések közül a szokatlan szenzoros reakciók (atipikus túl- vagy alulérzékenység bizonyos ingerekre, szenzoros élménykereső viselkedés) a DSM-5-ben beemelődtek a diád második területe alá. Változatlanul triászon/diádon kívüli jellegzetességként értelmezzük a gyakran jelentkező egyenetlen képességprofilt, illetve a szigetszerű képességeket.
Az alapellátásban dolgozó szakemberek nagymértékben elősegíthetik az autizmus spektrum zavarok korai felismerését és gyanú esetén elindíthatják a célzott kivizsgálást. Az alapellátás során a szakembereknek különösen nagy figyelmet kell fordítaniuk azokra a viselkedésekre, amelyek autizmus spektrum zavarra utalnak, a társas kapcsolódás, a játék, a kommunikáció, a nyelvhasználat területein (erős ajánlás). A három év alatti gyereknél észlelt készségvesztés a nyelvi és/vagy a társas készségek területén azonnali célzott kivizsgálást igényel (erős ajánlás). A szűrőeljárások önmagukban nem helyettesíthetik a célzott kivizsgálást, de megfelelő keretet biztosítanak a megfigyeléshez és felismeréshez (ajánlott jó gyakorlat). A korai felismerésben rendkívül lényeges a szülőkkel való együttműködés, a tőlük származó fejlődési információk és esetleges aggodalmaik monitorozása. A kutatások szerint a szülők aggodalmai magas rizikófaktorú gyermekek esetében már 12 hónapos korban előrejelzik a későbbi autizmus diagnózisát. A vonatkozó kutatások szerint az alábbi viselkedések, illetve ezek hiánya mindenképpen gyanújelként értékelendő:
(1) a tekintet megfelelő használatának hiánya;
(2) a szemkontaktussal kísért, meleg, örömteli arckifejezések hiánya;
(3) az érdeklődés vagy öröm megosztásának hiánya;
(4) a névre adott válasz hiánya;
(5) a szemkontaktus, az arckifejezés, gesztusok és hangadás koordinációjának hiánya;
(6) a megmutatás hiánya;
(7) a szokatlan prozódia;
(8) a test, a karok, a kezek vagy az ujjak repetitív mozgásai vagy tartása;
(9) tárgyakkal végzett repetitív mozdulatok.
Az autizmusspecifikus beavatkozások elsődleges célja az autonómia és a társadalmi részvétel erősítése, a kommunikáció és a társas képességek fejlesztése, a szorongás és stressz megelőzése. Mindez az autizmushoz és az individuális szükségletekhez adaptált környezetben, olyan keretek között zajlik, ahol a fejlődési megközelítést (pozitív érzelmi közeg, természetes helyzetek kiaknázása) modern kognitív viselkedéses megközelítéssel kombinálják.
Írásunk az alábbi közlemények alapján készült:
FDA Approves Cognoa’s Autism Diagnosis Device
FDA greenlights Cognoa's tool to detect autism spectrum disorder in kids
Cognoa Receives FDA Marketing Authorization for First-of-its-kind Autism Diagnosis Aid
Cognoa's AI app for diagnosing childhood autism gets FDA green light
Cognoa's AI-powered diagnostic app for autism clears clinical study, heads for FDA review
FDA Authorizes Marketing of Diagnostic Aid for Autism Spectrum Disorder
The eyes have it: NIH prototype app screens for autism by tracking toddlers’ visual movements
Cognoa Awarded FDA Authorization For AI-Based Autism Diagnosis Aid
