Azonos szignalizációs útvonalakat érint az epilepszia és több, már engedélyezett rákgyógyszer.

Az egyik leghatásosabb dohányzásról leszoktató hatóanyag egy génvariáns miatt okoz rémálmokat, de e génváltozat egyben a szerre való jobb reakciót is eredményez.

Bára genetikai vizsgálat alkalmas a Stickler-szindrómás betegek azonosítására, nem ad információt a retinaleválás kockázatát csökkentő profilaktikus kezelés optimális időzítéséről.

Német kutatók olyan genetikai variánsra bukkantak, amely fertőzést követően a Lyme-kór kialakulására hajlamosít, és a kezelést is megnehezíti.

Az új eljárás a prosztata androgénreceptor-kötőhelyeit kódoló génváltozatok vizsgálatán alapul.

Az autizmus spektrum zavar (ASD) egyik fő rizikófaktorának tartott SYNGAP1 gén egyes változatai nem csak a szinapszisok funkcióit, hanem az agykérgi idegi hálózatok kialakulását is befolyásolják.

Mesterséges intelligencia tárja fel, hogy mik lehetnek a genetikai okai a betegség progressziójában a nők és férfiak közötti különbségeknek?

A legújabb bizonyítékok arra utalnak, hogy az életkorral összefüggő makuladegeneráció (AMD) a fertőzések és a halálozás fokozott kockázatának klinikai kockázati tényezője.

Tisztázatlan etiológiájú krónikus pancreatitisben fontos a genetikai vizs­gálat a hasnyálmirigyrák kockázatának tisztázása céljából. Gyulladásos bélbetegségben a genetikai vizsgálat mono- vagy oligogénes örökletes té­nyezőket deríthet fel és célzott kezelést tehet lehetővé. Bizonyos genetikai faktorok elősegítik a metabolikus szindróma, illetve a zsírmáj kialakulását és súlyosbodását. Zsírmáj esetén ma még nem végeznek rutinszerűen ge­netikai vizsgálatokat, de a jövőben szerepe lehet a géndiagnosztikának a rizikóbecslés és a hepatocelluláris carcinoma követése terén.

Az összefüggés egyes genetikai eltérések és a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás között már korábbról ismert. Herediter pankreatitisz esetén a családi anamnézis pozitív. A betegség hátterében többnyire a kationos tripszinogén (PRSS1) mutációi állhatnak, de az emésztőrendszer egyes proteázait és antiproteázait (SPINK1, CTRC, CPA1) érintő genetikai elté­réseket is leírtak. Ezek a genetikai eltérések változó penetrancia mellett eltérő klinikai képpel járhatnak. A betegség kialakulásában a környezeti tényezőknek, így pl. a dohányzásnak is jelentőségük van. Az ismeretlen eredetű krónikus pankreatitisz kivizsgálása során végezhetők genetikai vizsgálatok is.