A sclerosis multiplex (SM) a központi idegrendszer krónikus betegsége, mely a mielinnek nevezett idegek körüli védőburkolatot károsítja, ezáltal izomgyengeséget, látásproblémákat, zsibbadást, érzéskiesést és memó­riazavarokat okozhat.

A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

Neurodegenerative Disease Management, 2022. június

Az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) ebben a hónapban két, ritka genetikai betegség kezelésére szolgáló kezelést hagyott jóvá.

A gerincvelői stimuláció az agy és a test közötti információátvitel időszakos lassításával képessé teheti  az agyat arra, hogy újraszabályozza magát.

A standardizált MR-protokoll használata javítja a diagnosztikus pontosságot, az új léziók azonosítását és a kezelés hatékony monitorozását.

A most felfedezett MOG-IgA antitest a myelinhüvely egy meghatározott részét támadja, így felhasználható az autoimmun demielinizáló betegségek differenciáldiagnosztikájában.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Az Alnylam új eljárást dolgozott ki a kis interferáló RNS-ek Alzheimer-kór kezelésében történő alkalmazására.

Az elmúlt években jelentős előrelépés történt a sclerosis multiplex hátte­rében zajló patológiai folyamatok feltárásában, mellyel együtt a betegek életminőségének javulását eredményező több új kezelési lehetőség vált elérhetővé.