Az autoimmun hepatitis diagnózisa a klinikai kép, az emelkedett transzamináz, a magas gammaglobulinszintek, valamint az autoantitestek kimutatásán és a májbiopszia-hisztológia leletén alapul. A betegség kortikoszteroidokra, valamint más immunmoduláns gyógyszeres terápiára az esetek 80%-ában jól reagál. A kezelés célja a májgyulladás remissziójá­nak indukálása és fenntartása. Ezáltal megelőzhető a cirrhosisba történő progresszió, sőt a fibrosis reverziója is bekövetkezhet. A betegek élethos­szig tartó gondozást igényelnek; ha a terápiás válasz kedvező, a túlélés hasonló lehet az átlag populációéhoz.

Az összefoglaló közleményben elsősorban a másodlagos hipogammaglobulinémia felismerésére, a primer formáktól való elkülönítésére koncentrálunk. A hemato-onkológiai, autoimmun betegségekre és a kezelésükre alkalmazott immunszuppresszív szerekre fókuszálva bemutatjuk azok immunglobulin (Ig) termelésre gyakorolt hatását. Az összefoglalóban kitérünk a klinikai gyakorlatban alapvető diagnosztikus és terápiás szempontokra is.

Új gyógyszercélpont gyermekkori neuroblasztómában

22 éves kor előtt már egyetlen feji- vagy nyaki CT-vizsgálat is megnöveli az 5 éven túli agydaganat, különösen a glióma kialakulásának kockázatát.

A mastocytosis ritka megbetegedés. A 2016-os WHO-klasszifikáció a mieloproliferatív neoplasmák között, külön entitásként azonosítja. A be­tegség kialakulása többnyire a c-kit (D816V) mutációhoz köthető. Van bőrre lokalizált és szisztémás forma. A kóros hízósejtek szervinfiltrációt, illetve spontán aktiválódásuk a masztocitaaktivációs tüneteket eredményezhetik.

BIZONYÍTÉKON ALAPULÓ VÁLASZ

A rákbetegség miatt kezelt gyermekek korábbi vakcináció által biztosított immunitása nem marad meg teljeskörűen, ezért valószínűleg helyes az a gyakorlat, ha a ráktúlélő gyermekeket az immunszuppresszív kezelés után 6–12 hónappal ismételten védőoltásban részesítjük (C szintű evidencia, be­tegségorientált kimenetelek és konszenzuson nyugvó irányelvek alapján). Emlékeztető MMR (kanyaró, mumpsz és rubeola) oltásra van szükségük az akut lymphoblastos leukaemia miatt már kezelt gyermekeknek, különösen az 5 éves kor alatt diagnosztizált és kezelt esetekben. Az immunszuppresszív terápia befejezése után ajánlatos 13-valens pneumococcus-vakcinát (PCV- 13) adni, a hepatitis B elleni védőoltás pedig a kemoterápia lezárása után 6 hónappal ajánlott. Mérlegelni kell általános revakcinációs program alkal­mazását is, mivel ez költséghatékonyabb lehet, mint a titer alapján történő újraoltás (C szintű evidencia, betegségorientált kimenetelek és konszen­zuson nyugvó irányelvek alapján).

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a metakromatikus leukodisztrófia kezelésére szolgáló Libmeldy génterápiás készítményt.

A hematológiai daganatos megbetegedésekben alkalmazható kimérikus antigén receptor T-sejt terápia óriási fejlődést hozott, de költségei igen magasak.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte az akut promielocitás leukémia kezelésére szolgáló Arsenic trioxide Accord (arzén-trioxid) generikus készítményt.

A gyermekkorban jelentkező rosszindulatú daganatos megbetegedések eltérnek a felnőttkorban kialakuló daganatoktól. A felnőttdaganatokkal összehasonlítva a gyermekekben előforduló szövettani entitások igen eltérőek, valamint a gyermekek esetében a gyógyulási esélyek jobbak, mint a felnőtteknél. A gyermekkori lágyrészdaganatok előfordulása ritkább, mint a leggyakoribb gyermekkori malignitásoké (leukémia és központi idegrendszeri daganatok), azonban ismeretük, felismerésük nélkülözhetetlen a kezelés minél előbbi megkezdése miatt. A megfelelő kezelés – kemoterápia, sugárterápia, sebészet, egyes esetekben célzott kezelés – késlekedése szomatikus károsodáshoz, funkcióromláshoz vezethet. Vizsgálatunkban retrospektív módon a Semmelweis Egyetem II. számú Gyermekgyógyászati Klinika onkológiai osztályán 2000. január 1. és 2016. november 30. között diagnosztizált 90 lágyrésztumoros gyermek adatait gyűjtöttük össze és elemeztük. Eredményeink jól korrelálnak a nemzetközi adatokkal. Magy Onkol 62:222–229, 2018

Kulcsszavak: gyermekonkológia, lágyrészszarkóma, rabdomioszarkóma, műtét, kemoterápia, sugárkezelés, túlélés