Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.

Egy amerikai gyermekek körében végzett felmérés szerint az ADHD egyre gyakoribb, és a korábbiaknál több lány érint.

A túlsúlyos vagy elhízott serdülők körében mért HbA1c értékek szorosan korrelálnak a 2-es típusú diabétesz kialakulásának kockázatával.

A remények szerint génszerkesztéssel orvosolható lehet a veleszületett értelmi fogyatékosság második leggyakoribb oka, a fragilis X-szindróma.

Gyermekkori sclerosis multiplexről beszélünk, ha a sclerosis multiplex (SM) 18 éves kor előtt kezdődik, ez az összes SM eset 3–10%-a. Korai kezdetű gyermekkori SM-nek a 11 éves kor előtt induló eseteket nevezzük, ez extrém ritka, az összes SM 0,2–0,6%-a.

Egy új tanulmány szerint a 4 és 9 év közötti lányok nagyobb valószínűséggel rendelkeztek magas zsírtömeggel és magas testtömeg-indexszel (BMI), ha anyukájuk elhízott.

A terheléses próbákat régóta használjuk kórállapotok felfedésére és a ma­ximális oxigénfelvevő képességet tükröző kardiorespiratorikus fittség meg­ítélésére. Ezek közül az egyik legegyszerűbb, veszélytelen és népszerű teszt a 6 perces járás-futás kórházfolyosón, sportpályákon, fedett sportlétesítmé­nyekben, parkokban egészséges és sportoló személyek, különböző beteg­ségekkel, kórállapotokkal bajlódók részvételével. Az egészséges emberek­re, illetve az egyes kórállapotokra vonatkozó életkorfüggő normálértékek rendelkezésre állnak.

A szexuális úton terjedő fertőzések mind gyakoriságuk, mind az egyéni életminőségre és a reproduktív kapacitásra gyakorolt káros hatásaik miatt napjainkban is kiemelt figyelmet érdemelnének. Az utóbbi két évtized­ben számos, sajnálatos módon többnyire negatív fejlemény következett be e betegségcsoport területén, ami további súlyos problémákat vetíthet előre. Ezek közül a leginkább aggasztó, hogy a gonorrhoea kórokozója, a Gonococcus multirezisztens szuperbaktériumként nemrégiben az Egész­ségügyi Világszervezet (WHO) magas prioritású listájára került mint az egyik olyan kórokozó, melynek kezelése hamarosan lehetetlenné válhat.

Az egy éves kor előtti tv nézés 3 éves korra megnöveli az autizmus spektrum zavar kockázatát.

A pandémia nem csak a SARS-CoV-2 fertőzés miatt jelent nagyobb veszélyt a várandósokra és újszülöttjeikre, hanem a világjárvány okozta anyai stressz és depresszió is károsíthatja a csecsemők egészségét.