Cél: A TP53 gén csíravonalas patogén variánsai a Li–Fraumeni-szindrómát okozzák, és magas kockázatot jelentenek emlő- és petefészekrák kialakulására. Osztályunkon a genetikai vizsgálat során egy fiatal, tripla-negatív emlőrákos beteg TP53 génjében csíravonalas, több exonra kiterjedő duplikációs variánst – TP53(NM_000546.6):dup(ex2-5) – azonosítottunk. Célzott molekuláris módszerekkel kívántuk felderíteni a variáns patogén hatását. Módszerek: DNS- és RNS- (cDNS-) szintű specifikus amplifikációs teszteket és szekvenálásokat végeztünk a genomiális duplikációs töréspont beazonosításához, valamint hibás transzkriptum jelenlétének kimutatásához. Eredmények: A cDNS vizsgálata aberráns transzkriptum jelenlétét mutatta ki, ami az olvasási keret eltolódását okozza. Allél-kiegyensúlyozatlanságot is megfigyeltünk, ez a hibás RNS-termék lebomlását mutatta. A DNS-szintű töréspontok lokalizálásával meghatároztuk, hogy 6975 bp szakasz tandem és azonos orientációban ismétlődött a génen, valamint felfedtük a strukturális átrendeződés mechanizmusát is. Következtetések: Transzkriptumszintű funkcionális vizsgálatokkal kimutattuk, hogy a DNS-szinten azonosított hiba az mRNS-ben is megnyilvánul, és funkcióképtelen fehérje kifejeződéséhez vezet. Ezek alapján a variánst patogénként tudtuk besorolni, ami hatással van a beteg kezelésére és a családtagok genetikai szűrését is indokolja.

Magy Onkol 69:43–49, 2025

Közvetlenül a betegséget kiváltó genetikai rendellenességet célozza meg az új megközelítés.

A roxadustat már hazánkban is elérhető HIF-PHI készítmény, amely bár hatékony és biztonságos alternatív terápia a dializált betegek anémiájának kezelésére, de fokozott felügyelet alatt álló készítmény. Alkalmazásakor különös figyelmet érdemel a pontos indikáció, amely kulcsfontosságú a le­hetséges mellékhatások elkerülése érdekében.

Új célpontra, a cap-metil-transzferáz enzimekre hathatnak az új vírusellenes innovatív szerek.

A daganatok növekedését nem, de az áttétképződést gátolhatja a DAPK3-kináz enzim blokkolása.

A génmutációk helyett a splicing mechanizmusát tanulmányozza az új kezelések kifejlesztését lehetővé tevő algoritmus.

Az emberi felhasználásra szánt gyógyszerek bizottsága (CHMP) két influenza- és két Covid- elleni vakcina forgalomba hozatali engedélyének megadását javasolta. Mind a négy ajánlás az Európai Bizottság jóváhagyására vár.

Már a következő világjárvány elleni hatékony védekezés érdekében végzik a mosaic-8 oltóanyag fejlesztését.

A vakcinák hatékonyságának és tartósságának javítása érdekében a Stanford kutatói egy új vakcinasegédanyagot fejlesztettek ki.

Igen gyors immunválaszt eredményezett az első humán klinikai vizsgálatban egy, a glioblasztóma elleni mRNS-alapú vakcina.