A GSH-DNS-ek felfedezése a mitokondriális működészavarokkal összefüggő betegségek, például a daganatok és a cukorbetegség patomechanizmusának megértésében segíthet.

A közlemény áttekinti a legújabb fejlődési irányokat a szkizofrénia keze­lésében, kiemelve a gyógyszeres terápiák bővülését, a pszichoszociális intervenciók jelentőségét, és az új, innovatív megközelítéseket. Bemutatja a tartós antipszichotikus kezelés hatásait, az antikolinerg terhelés kognitív következményeit, továbbá az új farmakoterápiás lehetőségeket. Az irodalmi művek olvasásának mint terápiás lehetőségnek az ismertetésével és a digi­tális terápiák szerepének elemzésével hangsúlyozza a rehabilitáció komplex szemléletét és a személyre szabott ellátás szükségességét, amelyek hozzá­járulhatnak a beteg életminőségének javításához és a szkizofrénia hosszú távú kimenetelének javításához.

Időskorban a memória hanyatlása, a depresszió, a szorongás és a demencia sok gondot okoz. Tájékoztatónkból megtudhatja, milyen tényezők segítik elő a mentális problémák időskori kialakulását, és mivel járulhat hozzá az idős ember vagy hozzátartozója a mentális egészség megőrzéséhez.

Ismét egy pszichiátriai témájú számot tart a kezében (vagy éppen böngészik) az Olvasó. Szándékunk szerint olyan témá­kat szeretnénk körüljárni, amelyek fontosak és érdekesek lehetnek a nem pszichiáter olvasók számára is. Fontos tudnunk, hogy a pszichiátria változik: nemcsak a terápiák fejlődnek éppen olyan gyorsan, mint a me­dicina egyéb területein, hanem változik a pszichiátriai epidemiológia is: bizonyos kórformák gyakorisága csökken (ilyen például a klasszikus konverziós zavar), másoké nő, új, korábban ritkább patológiás visel­kedésformák válnak egyre gyakoribbá. A helyzet kedvezőtlen, mert a pszichiátriai zavarok száma, népegészségügyi jelentő­sége és társadalmi terhei egyaránt nőnek a XXI. században, sok kórkép esetén pedig gyakoribbak a súlyosabb lefolyású esetek. Mindez természetesen „átgyűrűzik” a társ­szakmákba is, ezért is fontos lehet bizonyos pszichiátriai zavarok legalább vázlatos is­merete az általános orvoslásban.

Az orális mikrobiomban egy DNS-szakaszok alkotta új struktúrát fedeztek fel, amelyet Inocle névre kereszteltek - szerepe egyelőre ismeretlen.

A könny nagyon gyorsan történő párolgása vagy a szem elégtelen könny­termelése szemszárazsághoz vezethet, és gyulladást is okozhat. Ez a tünet bármely életkorban előfordulhat, és a nők körében valamivel gyakoribb, mint a férfiaknál.

Egy kutatás szerint bizonyos célokra nem szükséges nagy, drága és fejlett AI-eszközöket alkalmazni, jó eredményeket adnak a kisebb, szabad forráskódú modellek is.

Cél: A TP53 gén csíravonalas patogén variánsai a Li–Fraumeni-szindrómát okozzák, és magas kockázatot jelentenek emlő- és petefészekrák kialakulására. Osztályunkon a genetikai vizsgálat során egy fiatal, tripla-negatív emlőrákos beteg TP53 génjében csíravonalas, több exonra kiterjedő duplikációs variánst – TP53(NM_000546.6):dup(ex2-5) – azonosítottunk. Célzott molekuláris módszerekkel kívántuk felderíteni a variáns patogén hatását. Módszerek: DNS- és RNS- (cDNS-) szintű specifikus amplifikációs teszteket és szekvenálásokat végeztünk a genomiális duplikációs töréspont beazonosításához, valamint hibás transzkriptum jelenlétének kimutatásához. Eredmények: A cDNS vizsgálata aberráns transzkriptum jelenlétét mutatta ki, ami az olvasási keret eltolódását okozza. Allél-kiegyensúlyozatlanságot is megfigyeltünk, ez a hibás RNS-termék lebomlását mutatta. A DNS-szintű töréspontok lokalizálásával meghatároztuk, hogy 6975 bp szakasz tandem és azonos orientációban ismétlődött a génen, valamint felfedtük a strukturális átrendeződés mechanizmusát is. Következtetések: Transzkriptumszintű funkcionális vizsgálatokkal kimutattuk, hogy a DNS-szinten azonosított hiba az mRNS-ben is megnyilvánul, és funkcióképtelen fehérje kifejeződéséhez vezet. Ezek alapján a variánst patogénként tudtuk besorolni, ami hatással van a beteg kezelésére és a családtagok genetikai szűrését is indokolja.

Magy Onkol 69:43–49, 2025

Az asztma, a krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD), az intersticiális tüdőbetegségek és a tüdőrák olyan kórállapotok, melyeket változó prog­resszió jellemez. Egyes betegek hosszabb tünetmentes periódusokat élnek meg, míg másoknál akut exacerbációk fordulnak elő. A gyógyszereket a be­tegek légzésfunkciójához, az aktuális egészségi állapotukhoz és a fizikális változásokhoz szükséges igazítani. A legmodernebb digitális technoló­giák alkalmazása a pulmonológiai rehabilitáció során nagyon izgalmas és új lehetőségeket kínál a konkrét betegségek kezelésében, a terápia személyreszabhatóságában, a betegcompliance növelésében a minden­napi tevékenységek közben keletkezett, valós idejű adatok gyűjtése által. A telemedicina, telerehabilitáció és az intelligens eszközök használata fenn­tartható megoldást jelenthet a légzőszervi megbetegedések világszerte növekvő terhének csökkentése érdekében.

Észt kutatók eredményei szerint a képernyőhasználat egyértelműen negatív hatással van a kisgyerekek nyelvi fejlődésére.