Tünetmentes Alzheimer-kór

Ez bár igen ritka eset, de előfordulhat, mivel a betegséget jellemző első amiloidlerakódások megjelenése az agyban és a tünetek megjelenése között évtizedek telhetnek el.

Az Alzheimer-kór tüneteivel szembeni úgynevezett ellenálló képesség kialakulhat a genetikának vagy az életmódbeli döntéseknek köszönhetően, de egyes tanulmányok kimutatták, hogy a kognitív funkciókat erősítő tevékenységek segíthetnek ellensúlyozni ezeket a tüneteket.

Holland kutatók a Holland Agybank több mint 2000 agyának adatait tanulmányozták, nemrégiben meglepő felfedezést tettek. Az Acta Neuropathologica Communications című folyóiratban megjelent tanulmányuk szerint az emberek egy alcsoportjánál az agyszövetben az Alzheimer-kór egyértelmű jeleit találták, annak ellenére, hogy ezek az emberek életükben nem mutattak tüneteket. Bár a rendelkezésre álló, a szükséges klinikai információkat rögzítő agyszövetek alapján csak 12 ilyen személyt azonosítottak, de ezen alcsoport léte számos kérdést vetett fel magáról a betegségről, és arról, hogy mi teszi az embert ellenállóvá vele szemben.

A demencia közvetlenül több mint 55 millió embert érint világszerte, és ezeknek az embereknek akár 70%-a is lehet az Alzheimer-kóros beteg, akik két fehérje, az amiloid és a tau toxikus felhalmozódásának következtében agysejtvesztéstől szenvednek. Az Alzheimer-kór leggyakoribb tünetei: emlékezetkiesés, kognitív hiányosságok, problémák a beszéddel, a felismeréssel, a térlátással, az olvasással vagy az írással, valamint jelentős változások a személyiségben és a viselkedésben. Mivel az Alzheimer-kór progresszív, ezek kezdetben általában enyhe tünetek idővel súlyosbodnak.

Mi okozhatja az Alzheimer-kór tünetmentes előrehaladását?

A tünetek nélküli Alzheimer-kór jelenségét „rezilienciának” nevezik. A reziliens csoportban a kutatók megfigyelték, hogy az asztrocitáknak nevezett agysejtek egy típusa több metallotionein nevű antioxidánst termel. Az asztrociták fokozhatják a gyulladást, mivel kölcsönhatásba lépnek az agyban a mikrogliákkal, de ezek az Alzheimer-kórral összefüggésbe hozott útvonalak kevésbé tűntek aktívnak a reziliens csoportban. A kutatók azt is megállapították, hogy az Alzheimeres betegeknél általában károsodott, a fel nem tekeredett toxikus fehérjéket eltávolító sejtválasz viszonylag normális volt a reziliens csoportban. Voltak arra utaló jelek is, hogy a reziliens egyének agysejtjeiben több mitokondrium volt, mint más Alzheimer-kóros betegek sejtjeiben, ami azt jelenti, hogy az energiatermelés erősebb lehetett a reziliens csoportban.

A kognitív tartalék és a „reziliencia” jelensége

A genetikának és az életmódnak is szerepe lehet az ilyen típusú rugalmasságban, mondta a Medical News Today-nek Dr. David Merrill (a Pacific Neuroscience Institute's Pacific Brain Health Center igazgatója), aki nem vett részt a vizsgálatban. „A kognitív tartalék, vagyis az agy károsodással szembeni ellenálló képessége jelentős szerepet játszik. Emellett a genetikai tényezők, az életmód és a környezeti hatások az alapbetegség ellenére is módosíthatják a tünetek kialakulását és súlyosságát.” -A szerzők a neuronális támogató sejtek, például az asztrociták és a mikroglia, vagy a neuronok alkotóelemei, például az energiatermelő mitokondriumok működésében bekövetkező változásokat figyeltek meg. Hangsúlyozta, hogy az amiloid lerakódások első jelei az agyban és a tünetek megjelenése között 20-30 év is eltelhet. Kifejtette, hogy a kognitív tartalék felépítésére vannak módszerek: „A kognitív tartalék az agy azon képessége, hogy ellenálljon az életkorral összefüggő változásoknak vagy a betegséggel összefüggő patológiának, például a béta-amiloidnak, amely jellemzően a kognitív funkciók csökkenéséhez vezet, és hosszabb ideig megőrizzék a kognitív funkciókat.”

A béta-amiloid, az Alzheimer-kór patológiai markere már a 20-as éveinkben elkezdhet felhalmozódni az agyban”, és egy tanulmány szerint a 90 éves, jó kognitív funkciókkal rendelkező emberek 44%-ának volt amiloid patológiája. De léteznek olyan genetikai mutációk is, amelyek védelmet nyújtanak az Alzheimer-kór egy genetikai formájával szemben, amelyek azonban igen ritka eseteknek tűnnek. Egy 2019-es tanulmány arról számolt be, hogy egy a korai Alzheimer-kór genetikai okát, a presenilin 1 (PSEN1) mutációt hordozó nő 40 éves korában nem alakult ki demencia, annak ellenére, hogy más, ilyen mutációval rendelkezők demenssé váltak. Az említett hölgynél azonban csak enyhe memóriazavarok jelentkeztek a 70-es éveiben. A kutatók megállapították, hogy a nő egy ritka, APOE3 Christchurch-mutációnak nevezett mutáció két példányával rendelkezett, ami valószínűleg 30 éves koráig ellenállóvá tette őt az Alzheimer-kór tüneteinek megjelenésével szemben, annak ellenére, hogy az agyában nagyon magas volt a béta-amiloid szintje.”

Stratégiák az Alzheimer-kór megelőzésére

Bár vannak olyan genetikai tényezők, amelyek meghatározhatják, hogy egy személy mennyire hajlamos az Alzheimer-kór kialakulására, a The Lancet című folyóiratban 2020-ban megjelent jelentés szerint (https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(20)30367-6/fulltext ) az alkoholfogyasztás, a dohányzás, a rossz táplálkozás, az iskolázottság - , a társas kapcsolatok - és a testmozgás hiánya mind hozzájárulhat a betegség előrehaladásához. Mindezek mellett a kutatások szerint egyes, az agyi aktivitást serkentő életmódbeli beavatkozások segíthetnek a kognitív tartalékok növelésében vagy a tünetek egy részének elmaradásában.

A Neurology című szaklapban 2021-ben megjelent tanulmány (https://www.neurology.org/doi/10.1212/wnl.0000000000012388) például megállapította, hogy a magas szintű kognitív tevékenység - például az olvasás, a dáma- és kirakós játékok, valamint a levélírás - 5 évvel késleltetheti az Alzheimer-kór kialakulását a 80 éves és idősebbek körében. Egy másik, 2022-ben a PNAS-ban megjelent tanulmány (https://www.pnas.org/doi/full/10.1073/pnas.2206931119) szerint a kognitívan passzív tevékenységekkel - például tévénézéssel - töltött több idő a demencia kockázatának növekedésével, míg a kognitívan aktív feladatokkal - például számítógép-használattal - töltött több idő a demencia kockázatának csökkenésével függ össze. A JAMA Network Open 2023 júliusában megjelent tanulmánya (https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2807256 ) pedig azt találta, hogy az agyat megdolgoztató tevékenységekkel - például naplóírással, sakkozással és keresztrejtvényfejtéssel - való gyakori foglalkozás az idősebb felnőttek körében a demencia kialakulásának alacsonyabb kockázatával hozható összefüggésbe.