A génmutációk helyett a splicing mechanizmusát tanulmányozza az új kezelések kifejlesztését lehetővé tevő algoritmus.

A kutatók a ráksejtek túlnyomó többségében meglévő extra kromoszóma manipulálásával igyekeznek kideríteni szerepüket a betegség korai kifejlődésében és progressziójában.

Manapság egyre több ismeretre teszünk szert a rosszindulatú daganatok ge­netikai hátterét, sajátosságait illetően. Az utóbbi néhány évtizedben beveze­tésre került célzott szekvenálási módszerek bizonyos tumortípusok esetében bőséges információt szolgáltattak a daganat kialakulásához vezető genetikai eltérésekről, illetve azokról a genetikai faktorokról, melyek meghatározzák a daganat viselkedését és progresszióját. Az újgenerációs szekvenálás alkalmas lehet a genomikai célpontok azonosításában, ennélfogva előrehaladott szolid tumorok esetében potenciálisan szerepet játszhat a terápia megtervezésében.

A tirozin-kinázok a sejtműködésben alapvető szerepet játszó enzimek, me­lyek a sejtek közötti kommunikációban és olyan komplex széles spektrumú biológiai funkciók kontrollálásában játszanak szerepet, mint a sejtnöveke­dés, a sejtosztódás, a differenciáció és a metabolizmus. A tirozin-kinázok egyes receptorok (pl. növekedési faktorok receptorai) intracelluláris régióját képezik, melyek a receptor–ligand kötődés alkalmával aktiválódnak és indítanak be a sejt további sorsában lényegi eltérésekhez vezető kaszká­dokat. Ilyen kaszkád lehet például a sejtosztódást vagy apoptózist előidéző egymást erősítő folyamatok részjelensége, melyek circulus vitiosusként daganatos sejtdifferenciációt idézhetnek elő.

Korunkban a leggyakoribb rosszindulatú endokrin tumor a pajzsmirigyrák, mely sokáig észrevétlen maradhat. Terápia eddig rendszerint sebészeti beavatkozásból és jód radioizotóp terápiából, terápiarefrakter esetekben két tirozin-kináz-gátló alkalmazásából állt. A pajzsmirigyrákok genetikailag korlátozott számú mu­tációra vezethetők vissza, többek között a tropomiozinreceptor-kinázokat kódoló NTRK gének átrendeződésére. Ilyen betegpopulációban ígére­tesnek tűnik egy új generációs tirozin-kináz-inhibitor gyógyszercsalád.

Az ARROW klinikai vizsgálat eredményei alapján az FDA engedélyezésre befogadta a RET mutációt hordozó medulláris pajzsmirigyrák kezelésére szolgáló pralszetinibet (BLU-667.)

A folyadékbiopsziás vizsgálat (liquid biopsy, LB) során folyékony halmaz­állapotú minták feldolgozására nyílik lehetőség, melynek során bizonyos sejttípusok (a vér alakos elemein kívül pl. keringő tumorsejtek) vagy szabad nukleinsav mutathatók ki. 

Az egyes daganatféleségek nem, de a daganathajlam öröklődhet. Ennek hátterében olyan csírasejtes génhibák állnak, amelyek a genom integritásának fenntartásában, a transzláció vagy a sejtciklus szabályozásában, esetleg a daganatok ereződésében játszanak szerepet. A daganathajlam egyes specifikus szindrómák formájában nyilvánul meg, melyek mögött egy-egy kulcsszerepet játszó, zömmel szuppresszor gén hibája áll, amely érintheti egyik vagy mindkét allélt. Az onkogének örökletes hibái sokkal ritkábbak, és jellemzően csak az egyik allélt érintik, hatásukat domináns módon fejtik ki. A daganathajlamot azonban nemcsak nagy penetrációjú gének, hanem alacsony penetrációjúak is befolyásolják, megnehezítve az érintett egyének és családjaik azonosítását. Magy Onkol 64:7–11, 2020
Kulcsszavak: daganathajlam, öröklődés, onkoszuppresszor gén, onkogén

A molekuláris daganatdiagnosztika és -terápia az elmúlt években rohamos fejlődésen ment keresztül: ismeretanyagunk bővülése mellett technológiai szinten is hatalmas vívmányokra tettünk szert, melyek a standard klinikai gyakorlatba is számos változást hoztak. 

Az utóbbi években a mikrobiom kutatása virágzó kutatási területté fejlő­dött. A legkülönbözőbb, eddig kevéssé tisztázott mikrobiom–gazdaszer­vezet kölcsönhatások, úgy tűnik, nagyon fontos szerepet játszanak sokféle betegség kialakulásában. Ez a cikk azt foglalja össze, hogy mit tudunk és mit gyanítunk minderről, és kitér arra is, hogy mikor és hogyan fejti ki hatását a fekális mikrobiomtranszfer.