Cél: Az Országos Onkológiai Intézet Sebészeti és Molekuláris Patológiai Osztályán 2021 óta végezzük szolid tumorok komprehenzív genetikai vizsgálatát 500 gént tartalmazó panellel. Munkánkban a 2022–2024 közötti időszakban végzett vizsgálatokat foglaljuk össze a klinikai kérések, a vizsgált esetek szövettani típusa, illetve az azonosított mutációk potenciális terápiás haszna szempontjából. Módszerek: A vizsgálatokat új generációs szekvenálással végeztük Ion S5 Plus rendszeren (Thermo Fisher Scientific), Oncomine Comprehensive Assay Plus kittel. A formalinfixált, paraffinba ágyazott mintákból kinyert DNS- és RNS-könyvtárak készítése az Ion Chef automata (Thermo Fisher Scientific) készüléken történt. Eredmények: 402 vizsgálat történt. Leggyakrabban vizsgált esetek a lágyrészszarkómák és a nőgyógyászati daganatok voltak. Az összes genetikai eltérést (néhány nukleotidot érintő variáns [SNV], kópiaszám-eltérések, fúziók, magas tumormutációs terhelés [TMB-H], kifejezett mikroszatellita-instabilitás [MSI-H], kifejezett genetikai instabilitás [≥16 genetikai instabilitási score – GIS]) figyelembe véve az esetek 37,3%-ában (150/402) azonosítottunk terápiás jelentőségű genetikai eltérést, amiből az esetek 26,4%-a (106/402) on label terápiás jelentőségű volt. Következtetések: Terápiás jelentőségű eredmények között elsősorban a magas TMB és a kifejezett HRD említhető. Ismeretlen célzott terápiára alkalmas hot spot mutációt ritkán azonosítottunk, mivel szinte az összes esetben történt korábban kisebb célzott paneles vizsgálat.

Magy Onkol 69:15–22, 2025

A tumorok által használt izotópkövetéssel azonosítható anyagcsere-útvonalak blokkolása meggátolhatja az áttétképződést.

Az obstruktív alvási apnoe (OSA) gyakran más légzőszervi kórkép társbe­tegsége. A két betegség egyidejű fennállása (overlap szindróma) magasabb morbiditáshoz és mortalitáshoz vezet. Az OSA korai felismerése és kezelése javíthatja az alvást, az életminőséget és a betegségek kimenetelét.

A nozokomiális pneumóniák (kórházi eredetű tüdőgyulladás, NP), külö­nösen a ventilációval összefüggő (VAP) és a multirezisztens (MDR) mikro­organizmusok okozta fertőzések az egészségügyi intézmények gyakori és súlyos problémái. Az új diagnosztikai és terápiás eszközök – például a célzott antibiotikumterápia és a légzőszervi fizioterápia optimalizálá­sa – jelentősen hozzájárulnak a gyógyulás elősegítéséhez és a mortalitás csökkentéséhez. A mesterséges intelligencia és a molekuláris diagnosztika integrálása, valamint az új antibiotikumok fejlesztése tovább javíthatja a nozokomiális tüdőgyulladások kezelésének hatékonyságát.

Az új hatóanyag kiváló infiltrációs profillal rendelkezik, kombinált terápiában a leghatásosabb.

A gasztroenterológiai tárgyú összefoglaló az epeutak gyulladásos beteg­ségeit ismerteti a primer sclerotizáló cholangitis kivételével. Az epeúti gyulladások osztályozása az anatómiai lokalizáció és az etiológia szerint lehetséges. A közlemény taglalja a diagnosztika és a kezelés lehetőségeit is.

A prosztatitisz gyakori előfordulású klinikai szindrómák csoportja, amely­nek négy fő típusa van: akut bakteriális prosztatitisz, krónikus bakteriális prosztatitisz, krónikus prosztatitisz/krónikus kismedencei fájdalom szind­róma és a tünetmentes forma. A bakteriális prosztatitiszek a kórtörténet és a mikrobiológiai vizsgálatok alapján általában diagnosztizálhatók, keze­lésük antibiotikumokkal történik. A prosztatitiszek leggyakoribb formája a krónikus prosztatitisz, más néven krónikus kismedencei fájdalom szind­róma, mely kizárásos diagnózis, és nincs egységes kezelése. A tünetmentes prosztatitisz nem igényel kezelést, és jellemzően más urológiai tünetek miatti kivizsgálás során, incidentális diagnózisként írják le.

Az endoszkópos gyomorszűkítés önálló kezelésként biztonságos és hatékony, minimálisan invazív terápia, amely segíthet jelentős hosszú távú súlycsökkenést és tartós javulást elérni az elhízással összefüggő társbetegségekben.

Az autoimmun hasnyálmirigy-gyulladás ritka betegség, 100 000 emberből kevesebb mint 1-ben fordul elő. A hosszan tartó (krónikus) hasnyálmirigy-gyulladás eseteinek mindössze 2%-át teszi ki.

Egyszerű ordinális skálával határozható meg a minimálisan invazív epilepsziaműtétet követő rohamok kockázata.