Egy új tanulmány szerzői a szokásos három helyett öt lehetséges fenotípus-kategóriát javasolnak a húgyúti fertőzések (UTI) diagnosztizálására a klinikai kezelés javítása és a betegek igényeinek jobb kielégítése érdekében.

Egy új tanulmány szerint a sejtmentes DNS (cfDNS) vérvizsgálat a legtöbb igazoltan vastagbélrákban szenvedő betegnél helyesen mutatta ki a daganat jelenlétét.

Egy új teszttel amniocentézis nélkül, az anyától vett vérmintából kimutathatóak a magzat genetikai rendellenességei.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

Az epigenetika fogalmilag és gyakorlatilag is kihívást jelentő kutatási terület. Az elmúlt 5 év munkája azonban azt sugallja, hogy ez állhat a rákos megbetegedések kialakulásával, elszaporodásával és újbóli megjelenésével kapcsolatos kérdések mögött.

A sejtmentes, keringő tumor DNS (ctDNA) észlelése nagyon értékes eszköz lehet a hepatocelluláris carcinoma (HCC) kimutatására és monitorozására – különösen a progresszió észlelésére.

A tüdőrák a legnagyobb halálozású tumortípus szerte a világon, melynek kedvezőtlen halálozási adataiért jórészt az tehető felelőssé, hogy késői stádiumban kerül sor a diagnózis felállítására, amikor a rendelkezésre álló kezelési módszerek már rosszabb terápiás eredményeket ígérnek. A korai felismerés és kezelés jelentőségét az is hangsúlyozza, hogy a tüdő rosszin­dulatú daganatainak incidenciája továbbra is emelkedő tendenciát mutat.

A folyadékbiopsziás vizsgálat (liquid biopsy, LB) során folyékony halmaz­állapotú minták feldolgozására nyílik lehetőség, melynek során bizonyos sejttípusok (a vér alakos elemein kívül pl. keringő tumorsejtek) vagy szabad nukleinsav mutathatók ki. 

A daganatok kikerülik vagy elnyomják az immunrendszer spontán tumorellenes védekezését, ám az immunterápia ezt a blokádot áttörve akár több kezelésen progrediált betegek körében is tartós és komplett választ ered­ményezhet. Ezért az immunterápiát sokan már az onkológia ötödik egyen­rangú pillérének tekintik.

A vérben lévő sejtmentes DNS vizsgálata a jövőben egyre több szakterületen lesz alkalmazható a diagnózis felállítására és a terápia nyomon követésére.