Az ülőmunka még akkor is rossz hatással van a csontok egészségére, ha valaki sportol, ám már napi 30 perc sétának is jótékony hatása van.

A metabolikus diszfunkcióval társuló steatohepatitis (MASH) miatt kompenzált cirrózisban szenvedőkben az efruxifermin napi egyszeri, 50 mg-os adagja 96 hét alatt csökkentette a fibrózist.

Számos PSMA-alapú nyomjelzőt használnak a prosztatarák diagnosztikai
képalkotására, de hiányzik a több ligandum átfogó összehasonlítása. E vizsgálat
célja az volt, hogy összevesse a fiziológiás csontfelvételt és a PSMAnyomjelző
felvételét az általánosan ajánlott referenciarégiókban három
különböző PSMA-ligandummal, prosztatarákos betegekben.

A születéskor várható élettartam folyamatosan növekszik, melynek hatásá­ra az idősek aránya világszerte fokozatosan emelkedik. Az öregedés során a hipotalamusz-hipofízis tengely működése módosul, ezáltal az endokrin és a metabolikus folyamatok többrétű változása észlelhető. A fiziológiás és patológiás eltérések megítélése, kezelése ezért egyes esetekben nagy kihívás a klinikusok számára. Ebben a cikkben az életkorral járó hormonális eltéréseket, a hipotalamusz-hipofízis és endokrin mirigyek különböző ten­gelyeinek, a kalcium- és csontanyagcsere, valamint a glükózhomeosztázis életkorral összefüggő változásait tárgyaljuk.

A D-vitamin szerteágazó hatásai számos szerven és szervrendszeren érvé­nyesülnek. A D-vitamin-hiány jól ismert előnytelen csontrendszeri, immu­nológiai, infektológiai, onkológiai, endokrinológiai és anyagcserehatásairól egyre több információ ismert, vagyis a megfelelő D-vitamin-ellátottság kardinális kérdés. Magyarországon az étkezési szokásokat és a napsütéses órák számát figyelembe véve leginkább az őszi és a téli hónapokban magas a D-vitamin-hiányosok száma, így a megfelelő D3-vitamin-pótlás kiemelt fontosságú.

Hiperaktív integrázok segítségével nagy DNS-darabok is pontosan, káros mellékhatások nélkül illeszthetők be az emberi genomba.

A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

A betegségről röviden

A Friedreich-ataxia progresszív neurodegeneratív betegség, a leggyakoribb örökle­tes ataxia. A tünetek típusosan a második évtizedben jelentkeznek, azonban ismert korai, már gyermekkorban, és a késői, akár a hatodik évtizedben jelentkező formája is. A leggyakoribb genetikai ok az FRX gén első exonját érintő homozigóta GAA triplet expanziója. Ritkább esetekben az egyik al­lélon tripletexpanzió, míg a másik allélon pontmutáció található. Normál esetben a triplet repeat száma nem haladja meg egyik allélon sem a 33-at, a betegek ese­tében ez a szám típusosan 66–1500 közé tehető. A megemelkedett tripletszám hatására a transzkripció folyamata zavart szenved, ami a gén által kódolt fehérje, a frataxin szintjének csökkenéséhez vezet. A tripletszám hossza és a betegség súlyossá­ga között szoros összefüggés van. A frataxin egy sejtmagban kódolt mitokondriális fe­hérje, amelynek a mitokondriumok vas­háztartásának szabályozásában van sze­repe. A fehérje hiánya esetén a sejtek nem képesek megfelelően védekezni az oxidatív stresszel szemben, és ez sejtműködési za­varhoz vezet. Bár a fehérje minden sejtben kifejeződik, legnagyobb mennyiségben az idegsejtekben, emiatt dominálnak az ideg­rendszeri tünetek.

Bár a betegség a neurodegeneratív kórképek csoportjába tartozik, valójá­ban az egész szervezet érintett. Megkö­zelítőleg a betegek 50%-nál jelenik meg cardiomyopathia a betegség valamelyik szakaszában. Diabetes mellitus közel 5–7%-ban, míg ortopédiai tünetek – leg­gyakrabban scoliosis – több mint 70%-ban fordulnak elő.

Amikor csontritkulásról (oszteoporózisról) hallunk, legtöbbször egy idős nő
képe dereng fel a szemünk előtt. Nem csoda, hiszen a csontritkulás leggyakrabban
a változókoron már átesett (posztmenopauzában lévő) nőket fenyegeti.
Ám fontos tudni, hogy a csontok ásványianyag-tartalmának megfogyatkozása
férfiaknál is előfordulhat, sőt vannak bizonyos betegségek és gyógyszerek,
amelyek mellett az átlagosnál nagyobb arányban, illetve fiatalabb korban is
jelentkezhet oszteoporózis. Ezeket vesszük sorra jelen betegtájékoztatónkban.

Az óriássejtes arteritis – régi nevén Horton-féle betegség vagy temporalis arteritis – az 50 év feletti populáció leggyakoribb vasculitise. Granulomatózus gyulladás, mely a nagy és közepesen nagy artériákat érinti, azok akut vagy krónikus károsodásához vezet. Az idősebb életkorral való jól ismert társulás mellett más tényezők, így a major hisztokompatibilitási komplex geneti­kai variánsai, különösen a HLA DRB1 0404 is hozzájárulnak az óriássejtes arteritis (GCA) kialakulásához.

Komplex genetikai eredetű betegségek kezelésére is alkalmas lehet a pontmutációk létrehozására használható új módszer.