2026. február 27–28. között rendezték meg a Semmelweis Egyetem Belgyó­gyászati és Onkológiai Klinikáján a III. Magzati és Reproduktív Diagnosztika továbbképző tanfolyamot. Az OFTEX-akkreditált rendezvény az elmúlt évek­ben országos jelentőségű szakmai fórummá vált, amely a prenatális és repro­dukciós genetika legkorszerűbb technológiai és szemléleti irányait mutatja be.

A módszer a célzott teszteknél több olyan beteget képes azonosítani, akik várhatóan jól reagálnak a PARP‑gátló daganatellenes kezelésekre.

Az egyik leghatásosabb dohányzásról leszoktató hatóanyag egy génvariáns miatt okoz rémálmokat, de e génváltozat egyben a szerre való jobb reakciót is eredményez.

Német kutatók olyan genetikai variánsra bukkantak, amely fertőzést követően a Lyme-kór kialakulására hajlamosít, és a kezelést is megnehezíti.

Teljesgenom-szekvenálás mutatott rá újabb olyan génekre és lókusz variánsokra, amelyek az Alzheimer-kór rizikófaktorai lehetnek.

A 2012-es londoni olimpia alatt kezdődött meg Nagy-Britanniában egy óriási vállalkozás, amely számos úttörő eredménnyel szolgált az onkológia területén.

Finn kutatók 13 olyan kromoszómarégiót azonosítottak, amelyek a terhességi diabétesszel hozhatók összefüggésbe.

A nem alkoholos zsírmáj és súlyos formája, a nem alkoholos szteatohepatitisz ma a leggyakoribb májbetegség. Patogenezise csak részben tisztázott, de sok új ismerettel gazdagodtunk az utolsó évtizedben. A kórfolyamat alapja az elhízás és az inzulinrezisztencia, a következmény: krónikus, alacsony fokú szisztémás gyulladás, májfibrózis, cirrózis, májrák, a kardiovaszkulá­ris morbiditás és a krónikus vesebetegség fokozott kockázata. Diagnózisa biopszián alapul, a kórismézésben az ultrahang mellett számos nem invazív eljárás kap szerepet. Speciális farmakoterápia nincs, alapvető a testsúly­csökkentés, diéta, fizikai aktivitás jelentőségének tudatosítása a gyógyulás és a progresszió megelőzése érdekében.

A PLoS Genetics című lapban nyilvánosságra hozott friss kutatásban több száz olyan gént azonosítottak, melyek fokozzák az alkoholfogyasztás iránti vágyat.

A bél mikrobiomjáról bebizonyosodott, hogy kulcsfontosságú szá­mos anyagcsere-, táplálkozási, élettani és immunológiai folyamatban, bár a részletek pontosabb tisztázásához még sok vizsgálatra van szük­ség. Az eddigi terápiás alkalmazások (pro- és prebiotikumok adása, „széklettranszplantáció”) mellett a jövőben új lehetőségek nyílhatnak arra, hogy a bélflóra módosítását gyógymódként hasznosítsuk.