A kiterjedt myeloid sejtes perem a sclerosis multiplexgyors progressziójával mutat asszociációt.

Egyre jobban értjük az életkorral összefüggő neurodegeneratív betegségek patofiziológiáját miközben nem rendelkezünk hatékony betegségmódosító kezelésekkel.

Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.

Az immunterápia megjelenése fontos mérföldkövet jelentett a rosszindu­latú daganatok gyógyszeres kezelésében. A legjelentősebb előrelépést az immunogén tulajdonságú tumortípusok ellátásában sikerült elérni, ilyenek a veserák, a tüdőrák vagy a malignus melanoma. Folyamatos kutatás tárgyát képezi emellett azoknak a prediktív értékű biomarkereknek a feltérképezése, amelyek segíthetnek az alapvetően nem immunogén daganatok immunterápiára reagáló alcsoportjainak azonosításában. Az elmúlt években előrehaladott stádiumú colorectalis carcinoma esetén is elvégezték az immunterápiával kap­csolatos klinikai vizsgálatokat, amelyek az immunológiai alapon ható terápiák értékét mérték fel. A közlemény a meglévő eredményeket foglalja össze.

A molekuláris diagnosztika eszköztára változatos és sok esetben egy kér­désre több technológiai megközelítéssel is lehet válaszolni. Az első kérdés mindig a klinikai esetek szükséglete, azaz mire szeretnének az adott szi­tuációval kapcsolatban a klinikusok választ kapni, milyen érzékenységgel és milyen variációkra, mennyi időn belül. A diagnosztikai szakemberek ezeknek az igényeknek megfelelően választják ki, állítják be és alkalmaz­zák a módszereket. A legfontosabb, hogy az eredmény megbízható, tehát minőségbiztosított legyen, a klinikai döntési szituációban ott legyen, ér­telmezéssel, interpretációval egészüljön ki és elegendő legyen a döntés meghozatalához, ezen túl legyen lehetőség az eredményekkel az eset ös­szefüggésében konzultálni.

A petefészek leggyakoribb rosszindulatú daganataként számon tartott high grade serosus carcinoma (HGSC) kialakulásának háttere az elmúlt években hisztomolekuláris vizsgálatoknak köszönhetően egyre inkább tisztázódni látszik. A rákmegelőző szövettani és molekuláris jellegzetességek behatóbb megismerése nyomán egyre korábbi stádiumban tudjuk diagnosztizálni az igen agresszív lefolyású betegséget. Pontos molekuláris mechanizmusok megismerésével egyre több lehetőségünk adódik a nőgyógyászati gyakor­lat optimalizálására. A közlemény összefoglalja a HGSC kialakulásának ma elfogadott elméletét, diagnosztikai és terápiás javallatait és a potenciális molekuláris célpontokat.

Jelen közlemény a TNBC típusú emlőrákokkal kapcsolatos legújabb molekuláris ismereteket és azok precíziós medicinában való felhasználásának lehetőségeit foglalja össze. 

A témában folytatott eddigi legszélesebb körű vizsgálat igazolta a régi elképzelést, miszerint az Alzheimer-kór kialakulásában vírusfertőzés is szerepet játszik.