A képalkotó vizsgálatoknál fél évvel hamarabb képes előre jelezni az emlőrák kialakulását a szoptatós anyukák anyateje.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

A DUO-O vizsgálatban jelentősen nőtt a progressziómentes túlélés esélye újonnan diagnosztizált, BRCA mutációt nem mutató, előrehaladott petefészekrákos betegeknél egy több kombinációt tartalmazó kezelés hatására.

A prosztatatumorok genetikai vizsgálata a közelmúltban bekerült a mindennapi klinikai rutinvizsgálatok közé. Ez elsősorban az új, BRCA1/2 (és más hibajavító gének) eltérései esetén hatékony PARP-gátló szerek bevezetésének köszönhető. Ezzel párhuzamosan egyre több célzott kezelés lesz elérhető a prosztatadaganatok egyes genetikailag meghatározott alcsoportjaiban. Így a prosztatadaganatos betegek kezelésének megválasztása során minden bizonnyal egyre több gén vizsgálata válik szükségessé, ami az adott daganat biológiai sajátosságait is figyelembe vevő, ezért várhatóan hatékonyabb kezelési szekvenciák alkalmazását teszi majd lehetővé. A terápiaválasztás céljából elvégzett vizsgálatok eredményeképpen felfedezett mutációk egy része örökletes, ezért az ilyen esetekben normál szövetből történő kimutatásra ún. csírasejtes vizsgálat is szükséges, amelynek elvégzése csak genetikai tanácsadás keretében engedélyezett. Ezzel az uroonkológiai betegellátás során egyszerre többféle, ezen a területen még újdonságnak számító képzettséggel rendelkező szakember (molekuláris patológus, bioinformatikus, biológus és klinikai genetikus) együttműködésére van szükség, ám a molekuláris lelet kiadása továbbra is molekuláris genetikai diagnosztikai szakvizsgához kötött. Jelen összefoglaló közleményünkkel áttekintést nyújtunk a molekuláris vizsgálatok által a prosztatadaganatos betegek számára elérhető célzott kezelésekről, és a genetikai vizsgálatok családi vonatkozásairól.

Mesterséges intelligencia tárja fel, hogy mik lehetnek a genetikai okai a betegség progressziójában a nők és férfiak közötti különbségeknek?

Úgy tűnik, hogy a mellrák kiújulásának kockázatát a hormonális állapot befolyásolja.

Egy új örökletes teszt segítségével megállapítható, hogy a rákra hajlamosító gént a beteg az apjától vagy anyjától örökölte-e, ami egyes betegségek esetén terápiás relevanciával bír.

Az előrehaladott vagy kiújult petefészekrák kezelésére alkalmazott egyik készítményről kiderült hogy nem hatásos, egy másik, egyelőre nem törzskönyvezett viszont jó eredményeket hozott a klinikai vizsgálatban.

Manapság egyre több ismeretre teszünk szert a rosszindulatú daganatok ge­netikai hátterét, sajátosságait illetően. Az utóbbi néhány évtizedben beveze­tésre került célzott szekvenálási módszerek bizonyos tumortípusok esetében bőséges információt szolgáltattak a daganat kialakulásához vezető genetikai eltérésekről, illetve azokról a genetikai faktorokról, melyek meghatározzák a daganat viselkedését és progresszióját. Az újgenerációs szekvenálás alkalmas lehet a genomikai célpontok azonosításában, ennélfogva előrehaladott szolid tumorok esetében potenciálisan szerepet játszhat a terápia megtervezésében.

Évente csaknem 250 új ritka genetikai betegség kerül felismerésre. Mende­li-öröklésmenetet mutató monogénes betegségek több mint 4000 ismert génnel hozhatók kapcsolatba. Cikkünk célja, hogy segítsen a ritka beteg­ségek közötti eligazodásban. Megmutassa, hogy ritka betegség azono­sítása, kezelése mely weboldalakon és mobilalkalmazások segítségével lehetséges. Melyek azok az adatforrások, melyek könnyen hozzáférhetők, megbízhatók és pontos adatokat tartalmaznak. A https://www.Rx-genes. com oldal például valójában a kezelhető genetikai betegségek online kom­pendiumát adja a kezünkbe.