Az új eljárás a prosztata androgénreceptor-kötőhelyeit kódoló génváltozatok vizsgálatán alapul.

Az autizmus spektrum zavar (ASD) egyik fő rizikófaktorának tartott SYNGAP1 gén egyes változatai nem csak a szinapszisok funkcióit, hanem az agykérgi idegi hálózatok kialakulását is befolyásolják.

Mesterséges intelligencia tárja fel, hogy mik lehetnek a genetikai okai a betegség progressziójában a nők és férfiak közötti különbségeknek?

A krónikus vesebetegség (CKD) kockázatának felmérésére egy olyan több génen alapuló pontozási rendszert fejlesztettek ki, ami a különböző felmenőkkel rendelkező népességben is alkalmazható.

A tüdőrák a legnagyobb halálozású tumortípus szerte a világon, melynek kedvezőtlen halálozási adataiért jórészt az tehető felelőssé, hogy késői stádiumban kerül sor a diagnózis felállítására, amikor a rendelkezésre álló kezelési módszerek már rosszabb terápiás eredményeket ígérnek. A korai felismerés és kezelés jelentőségét az is hangsúlyozza, hogy a tüdő rosszin­dulatú daganatainak incidenciája továbbra is emelkedő tendenciát mutat.

A UK Biobank bejelentése szerint 10 nagy gyógyszercég közösen indít egy nagy vizsgálatot az emberi szervezetben keringő mintegy 1500 plazmafehérje koncentrációjának meghatározására.

A gyulladásos folyamatoknak döntő szerepük van az atherosclerosis kiala­kulásában. Jelen cikk a szubklinikus gyulladás jelentőségével és a gyulladá­sos markerek kockázatbesorolást támogató szerepével foglalkozik, valamint bemutatja a gyulladáscsökkentő kezelésben rejlő lehetőségeket a nagy kockázatú szívbetegek kardiovaszkuláris eseményeinek visszaszorításában.

Tisztázatlan etiológiájú krónikus pancreatitisben fontos a genetikai vizs­gálat a hasnyálmirigyrák kockázatának tisztázása céljából. Gyulladásos bélbetegségben a genetikai vizsgálat mono- vagy oligogénes örökletes té­nyezőket deríthet fel és célzott kezelést tehet lehetővé. Bizonyos genetikai faktorok elősegítik a metabolikus szindróma, illetve a zsírmáj kialakulását és súlyosbodását. Zsírmáj esetén ma még nem végeznek rutinszerűen ge­netikai vizsgálatokat, de a jövőben szerepe lehet a géndiagnosztikának a rizikóbecslés és a hepatocelluláris carcinoma követése terén.

A szkizofrénia szerteágazó – a kutatásban, az oktatásban, illetve a beteg­ellátásban releváns – betegségkoncepcióinak áttekintésére vállalkozik a cikk, beleértve a kraepelini, a bleuleri, a neurobiokémiai és az evolúciós megközelítéseket. A hipotézisek igazi szellemi kihívást jelentenek, jóllehet egyik sem magyarázza meg minden oldalról a szkizofréniát.