A myelofibrosis kifejezés heterogén betegségcsoportot jelöl, melyet alapvetően primer és szekunder formákra oszthatunk fel. A különbségtételnek klinikai és prognosztikai relevanciája van. A MF eseteinek többségében szomatikus mutációk mutathatók ki a JAK2, CALR vagy MPL génekben, sokszor egyéb mutációkkal társulva. A genetikai variánsok mindkét kategóriája befolyásolja a fenotípust és a prognózist. A genetikai információkat a klinikai változókkal együtt értékelve prognosztikai modellek dolgozhatók ki, melyek jelenleg széles körben használatosak a terápiás döntések meghozatalához, illetve klinikai vizsgálatokban a betegek beválasztásához.
A myelofibrosis ritka hematológiai betegség, jellegzetessége a krónikus lefolyás, ami a progresszív betegség okozta halálozáshoz, a betegséggel és/vagy a kezeléssel összefüggő szövődményekhez vezethet. Myelofibrosis eseteiben a JAK-STAT út túlzott aktiválódása mieloproliferációt, illetve a proinflammatorikus citokinek expresszióját eredményezi. E felfedezés nyomán fogalmazódott meg az az elképzelés, hogy JAK-inhibitorok adásával talán gyógyítható lehet a betegség, ám kiderült, hogy ez a terápia nem befolyásolja jelentősen a betegségterhet vagy a JAK-mutációt hordozó klónokat, mivel ezek nem specifikusak JAK2-mutációra.
A myelofibrosis megjelölés heterogén betegségcsoportot jelöl, melyet alapvetően primer és szekunder formákra oszthatunk fel. A különbségtételnek klinikai és prognosztikai relevanciája van. A MF eseteinek többségében szomatikus mutációk mutathatók ki a JAK2, CALR vagy MPL génekben, sokszor egyéb mutációkkal társulva. A genetikai variánsok mindkét kategóriája befolyásolja a fenotípust és a prognózist. A genetikai információkat a klinikai változókkal együtt értékelve prognosztikai modellek dolgozhatók ki, melyek jelenleg széles körben használatosak a terápiás döntések meghozatalához, illetve klinikai vizsgálatokban a betegek beválasztásához.
A myelofibrosis egy ritka hematológiai betegség, melynek jellegzetessége a krónikus lefolyás, ami a progresszív betegség okozta halálozáshoz, a betegséggel és/vagy a kezeléssel összefüggő szövődményekhez vezethet. Myelofibrosis eseteiben a JAK-STAT út túlzott aktiválódása mieloproliferációt, illetve a proinflammatorikus citokinek expresszióját eredményezi. E felfedezés nyomán fogalmazódott meg az az elképzelés, hogy JAK-inhibitorok adásával talán gyógyítható lehet a betegség, ám kiderült, hogy a JAK-inhibitor terápia nem befolyásolja jelentősen a betegségterhet vagy a JAK-mutációt hordozó klónokat, mivel ezek nem specifikusak JAK2-mutációra.
Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutációk, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szélesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényleges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk birtokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.
Az álmatlanság kezelésére engedélyezett kettős orexinreceptor-antagonisták egy új tanulmány szerint a gyors szemmozgásos alvási viselkedési zavar (RBD) esetében is hatékonyak lehetnek.
Az MIT kutatói olyan eljárást dolgoztak ki, amely képes kizárólag egy adott sejttípusba injektálni a beletöltött fehérjéket – például tumorsejtekbe toxinokat.
Egy új tanulmány szerint a genomiális szekvenálás módot adhat az adjuváns terápia rétegződésének finomítására a reszekált lokalizált világos sejtes vesesejtes rákban (ccRCC) szenvedő betegeknél.
Az egyre gyakoribb időskori epilepsziák diagnosztikájában és elkülönítő diagnosztikájában speciális klinikai szempontokat is figyelembe kell vennünk. Egyfelől az időskorban induló epilepsziák kóroktana eltér a fiatalkoriakétól: időskorban gyakoribbak a tüneti epilepsziák. Másfelől, az időskori epilepsziás rohamok sokszor nem járnak feltűnő motoros tünetekkel, a tudatvesztéssel járó egyéb állapotoktól való megkülönböztetésük alapos kivizsgálást igényel. Az ilyen görcsrohamok diagnózisának legpontosabb eszköze a hosszú távú video-EEG-monitorozás. Ennek hiányában az EEG otthoni regisztrálása is hasznos lehet. A gyógyszerválasztásban nagy figyelmet kell fordítani a társbetegségekre és a metabolikus eltérésekre.
Az autista gyermek tartós gondozása igazi teher a családok számára. Egyes gyógyszerek segíthetnek a gyermekek bizonyos funkcióiban, de csak alapos megfontolást és mérlegelést követően adhatóak.
Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.
Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
Számtalanszor előkerült már a krónikus melléküreggyulladás kezelésének kérdése, és mindig az volt a végső konklúzió, hogy krónikus betegség esetén antibiotikumnak csak felülfertőződés esetén, alkalmilag van jelentősége.