A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a betegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle génszerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.
A myelodysplasiás szindróma (MDS) klinikai lefolyását tekintve igen heterogén betegség, melynek kezeléséhez nélkülözhetetlen a megfelelő rizikóbecslés. Az IPSS és az IPSS-R rendszerek alapján a betegek alacsony és magas kockázatú csoportokba sorolhatók, mely csoportosítás nagyban befolyásolja a további kezelést.
A molekuláris biológia, az őssejtkutatás és a látással foglalkozó tudományok innovációi lényegesen bővítették eszköztárunkat a retinadisztrófiák következtében kialakult látásvesztés kezelésére. A diagnózis korai klinikai felismerése és a genetikai háttér tisztázása nélkülözhetetlen, hiszen a pontos genotípus és fenotípus ismerete a betegek számára lehetővé teheti a ma még csak klinikai tanulmányok kereteiben elérhetőúj terápiás módszerek kipróbálását.
A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek minimális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmezhető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.
A molekuláris diagnosztika eszköztára változatos és sok esetben egy kérdésre több technológiai megközelítéssel is lehet válaszolni. Az első kérdés mindig a klinikai esetek szükséglete, azaz mire szeretnének az adott szituációval kapcsolatban a klinikusok választ kapni, milyen érzékenységgel és milyen variációkra, mennyi időn belül. A diagnosztikai szakemberek ezeknek az igényeknek megfelelően választják ki, állítják be és alkalmazzák a módszereket. A legfontosabb, hogy az eredmény megbízható, tehát minőségbiztosított legyen, a klinikai döntési szituációban ott legyen, értelmezéssel, interpretációval egészüljön ki és elegendő legyen a döntés meghozatalához, ezen túl legyen lehetőség az eredményekkel az eset összefüggésében konzultálni.
A gerincvelői izomsorvadás kezelésére alkalmas egyik nuszinerszent hazánkban a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) és a gyártó (Biogen) megállapodása alapján mostantól egyedi méltányosság alapján a felnőtt betegek is kaphatják. Molnár Mária Judit professzor asszonyt kérdeztük a bejelentés jelentőségéről.
Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.
Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
Számtalanszor előkerült már a krónikus melléküreggyulladás kezelésének kérdése, és mindig az volt a végső konklúzió, hogy krónikus betegség esetén antibiotikumnak csak felülfertőződés esetén, alkalmilag van jelentősége.