hirdetés

Több mint 400 gén befolyásolja a testmagasságot

Az eddigi genomasszociációs vizsgálat szerint több mint 400 gén határozza meg a végső testmagasságot –csaknem kétszer annyi, mint amennyiről korábban azt gondolták, hogy kapcsolatban van a testmagassággal.

hirdetés

A szerzők szerint a több mint 250 ezer személy genomvizsgálatain alapuló adataik körülbelül 20 százalékban magyarázatot adhatnak az emberi testmagassággal kapcsolatos örökletességre. Adataik jelentősen eltérnek a korábbi kutatások alapján megállapított 12 százalékhoz képest.

„A mostani vizsgálat leszűkítette a fennmaradó variációs lehetőségek jelentős részét felölelő genomrégiók körét– melyek nagyobb mintanagyságon még tisztázásra várnak” – magyarázza az egyik szerző, Peter Visscher, PhD, az ausztráliai University of Queensland kutatója.

A Nature Genetics című lapban közölt megállapításaik alapján 424 genetikai régió 697 genetikai variánsa hozható összefüggésbe a testmagassággal. A testmagassággal kapcsolatos genomvizsgálatok modellként szolgálhatnak a több gén által meghatározott tulajdonságok vizsgálatához. E szempontból ideális körülményeket teremt, hogy a testmagasság egy könnyen mérhető paraméter, és a testmagasságbeli variációk körülbelül 80 százaléka genetikailag meghatározott. A fennmaradó 20 százalékot feltehetőleg genetikai és életmódbeli tényezők befolyásolják.

A korábbi vizsgálatok azt jelezték, hogy a testmagasság meghatározásában számos gén játszik közre, melyek többségükben gyakori, mintsem ritka genetikai variánsok. A mostani tanulmány szerzői ugyanakkor arra figyelmeztetnek, hogy a korábbi kutatások mintanagysága nem volt elegendő e megállapítások megerősítéséhez.

Jelen vizsgálatban a kutatók körülbelül 2 millió olyan genetikai variánst azonosítottak, melyek a résztvevők legalább 5 százalékánál kimutathatók voltak. Ezek közül választották ki több mint 400 genetikai régióból azt a 697 genetikai variánst, mely összefüggésbe hozható a testmagassággal. A testmagassággal kapcsolatos gének némelyike meglepetést keltett – mondják a kutatók. Erre az sejtnövekedésben szerepet játszó mTOR gént emelik ki példaként. mellyel kapcsolatban eddig még nem merült fel, hogy a csontrendszer növekedésében is részt venne.

Az eredményeket kommentálva dr. Joel Hirschhorn, a Bostoni Gyermekkórház, valamint a Massachusetts Institutes of Technology (MIT) és a Harvard egyetem kutatója így fogalmaz: „A most azonosított gének jelentős hányada valószínűleg fontos regulátor szerepet játszik a csontrendszer növekedésében, de ez irányú jelentősége eddig még nem volt ismert. Felmerül, hogy e gének egy részére lehet visszavezethető a gyermekkori kóros vázrendszeri fejlődéssel járó, mind ez ideig ismeretlen eredetű szindrómák némelyike. A mintanagyság bővülésével egyre több biológiai adat gyűlik össze ennek igazolására.”

A szerzőknek nincs kétsége afelől, hogy a GIANT (Genetic Investigation of Anthropometric Traits) vizsgálat nagyobb mintanagysága sokkal több olyan gén azonosításához vezet el, melyek szerepet játszanak a testmagasság meghatározásában. „2007-ben publikáltuk első közleményünket a testmagassággal összefüggő első gyakori génről, és mára már csaknem 700 olyan genetikai variánsnál tartunk, melyek befolyásolják a végső testmagasságot – foglalja össze az eredményeket a rangidős szerző, Timothy Frayling PhD, az angliai Exeter Egyetem kutatója. – Hiszünk benne, hogy a nagy genetikai vizsgálatok más genetikai jegyekkel összefüggésben is hasonlóan bőséges génlistákkal szolgálnak majd.”

Dr. S. I.
a szerző cikkei

hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
hirdetés

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.