A genetikai tényezők és a szocioökonómiai státusz egyaránt befolyásolja az idegrendszer működését, de kevéssé ismert e két tényező egymástól független hatása a serdülő agy fejlődésére.

A folyadékbiopsziás vizsgálat (liquid biopsy, LB) során folyékony halmaz­állapotú minták feldolgozására nyílik lehetőség, melynek során bizonyos sejttípusok (a vér alakos elemein kívül pl. keringő tumorsejtek) vagy szabad nukleinsav mutathatók ki. 

A fibromyalgia szindróma olyan krónikus fájdalom szindróma, mely domi­nálóan diffúz mozgásszervi fájdalmak képében jelentkezik, ezért hagyo­mányosan a reumatológiához, a lágyrész-reumatizmusok közé sorolják, jóllehet a centrális szenzitizáció és a centrális fájdalom mechanizmusai állnak a középpontjában.

Egy új, epidemológiai és genetikai analízisre alapozott vizsgálat szerint a magas inzulin-like növekedési faktor 1 (IGF-1) szinttel rendelkező nőknél magasabb az emlőrák kockázata.

Neuroendokrin daganatok (neuroendocrine neoplasia, NEN) szinte minden szervben és testrégióban megjelenhetnek, morfológiailag két viszonylag homogén csoportot alkotnak, melyek közös jellemzője a neuroendokrin markerek (szinaptofizin és kromogranin A) expressziója.

A vastagbélrák (CRC) kialakulása során a genetikai változások mellett számos epigenetikai módosulás – beleértve a gének promóterrégiójában történő DNS-metilációt – halmozódik fel a tumorsejtekben. A DNS-molekulák kikerülhetnek a véráramba, így a plazmában található sejten kívüli DNS (skDNS) metilációs mintázatának vizsgálata ígéretes módszerré válhat a daganatok korai felismerésére. PhD-munkámban az skDNS felszabadulásának ütemét és stabilitását vizsgáltam állatmodellek használatával. Célul tűztem ki egy epigenetikai marker panel összeállítását, ami a daganat kialakulása során az egészségestől eltérő DNS-metilációs mintázatot mutató géneket tartalmaz. Az SFRP1, az SFRP2, az SDC2
és a  PRIMA1 génekről megállapítottam, hogy metilációjuk fokozódik már adenómastádiumban is, és ez szövet- és plazmamintákban is kimutatható. Immunhisztokémiai elemzésekkel bizonyítottam, hogy a megnövekedett metilációs szint a fehérjék expressziójának csökkenésével párosul. Kísérleti eredményem szerint a különböző minta-előkészítési technikák az skDNS mennyisége mellett a metilációs mintázatra is hatással vannak. Magy Onkol 64:70–72, 2020
Kulcsszavak: vastagbélrák, vastagbél-adenóma, DNS-metiláció, sejten kívüli DNS, epigenetikai marker panel

A hematológiai malignitások döntő többsége sporadikus kórkép, azonban az esetek egy részében örökletes megbetegedések is megfigyelhetők. A herediter genetikai eltérések nyomán létrejövő, limfoid és mieloid sejtvonalakat érintő klonális folyamatok heterogén klinikai megjelenéssel társulnak, melyet a genetikai prediszpozíció nagymértékben befolyásol. A mieloid kórképekben azonosítható prediszpozíciós szindrómák mendeli öröklésmenete mellett számos kevésbé egyértelmű genetikai rizikófaktor is ismert, melyek jelenléte a familiáris rizikó emelése miatt a betegség családi halmozódásához is vezet. A limfoid rendszert érintő kórképekben sok esetben nem igazolható az egyértelműen betegségasszociált genetikai léziók jelenléte, ezen entitásokban inkább a komplex genotípus öröklődése szerepelhet herediter etiológiai tényezőként. Az örökletes onkohematológiai kórképek heterogén klinikai manifesztációi és a herediter genetikai rizikófaktorok széles spektruma gyakran okoz diagnosztikai nehézséget, azonban felismerésük a betegek és a közvetlen hozzátartozóik számára a fokozott familiáris rizikó miatt kifejezett terápiás jelentőséggel bír, ezért klinikai gyanújeleik és a kandidáns gének ismerete a modern hematológia számára elengedhetetlen. Magy Onkol 64:43–55, 2020
Kulcsszavak: herediter genetikai eltérés, genetikai hajlam, molekuláris onkohematológia, új generációs szekvenálás

A DNS javító mechanizmusáért felelős BRCA1/2 gének germinális vagy szomatikus mutációja célpontként szolgálhat hatékony kezelésükhöz. A  BRCA gének hibás működése olyan terápiás beavatkozásokkal szemben teszi védtelenné a daganatot, mint a DNS-támadáspontú kemoterápiák, illetve a DNS-javítást célzó PARP-inhibitorok. Bár a  BRCA -mutáció egy sor daganatban kimutatható, e specifikus terápiák csak az úgynevezett BRCA-asszociált daganatokban hatásosak: a petefészek, emlő, hasnyálmirigy, prosztata rákja és a ritka méhtestszarkómák egyes eseteiben. A  BRCA -vizsgálat szükségessége ezeknél rendre felmerül, hiszen eltérés esetén többlet kezelési módszerek állnak rendelkezésre. Míg petefészek- és prosztatarákban germinális és szomatikus mutáció, emlő- és hasnyálmirigyrákban germinális, méhtestszarkóma esetén többnyire szomatikus BRCA -mutáció jelzi a BRCA-függőséget; a platinaérzékenység a DNS-javító mechanizmusok egyébként gyakori gyengeségét jelezve, petefészekrákban helyettesítheti a molekuláris vizsgálatot. A platinaalapú kemoterápia a BRCA-dependens daganatban gyakran hatékony, az egyelőre petefészek-, emlő- és hasnyálmirigyrákban törzskönyvezett PARP-inhibitorok mindenekelőtt a petefészekrák kezelésében hoztak áttörést, de a felsorolt esetekben is új terápiás opcióként alkalmazhatók. Magy Onkol 64:13–24, 2020
Kulcsszavak: BRCA, célzott terápia, örökletes daganatok, PARP-gátlók, platinaalapú kemoterápia

Az egyes daganatféleségek nem, de a daganathajlam öröklődhet. Ennek hátterében olyan csírasejtes génhibák állnak, amelyek a genom integritásának fenntartásában, a transzláció vagy a sejtciklus szabályozásában, esetleg a daganatok ereződésében játszanak szerepet. A daganathajlam egyes specifikus szindrómák formájában nyilvánul meg, melyek mögött egy-egy kulcsszerepet játszó, zömmel szuppresszor gén hibája áll, amely érintheti egyik vagy mindkét allélt. Az onkogének örökletes hibái sokkal ritkábbak, és jellemzően csak az egyik allélt érintik, hatásukat domináns módon fejtik ki. A daganathajlamot azonban nemcsak nagy penetrációjú gének, hanem alacsony penetrációjúak is befolyásolják, megnehezítve az érintett egyének és családjaik azonosítását. Magy Onkol 64:7–11, 2020
Kulcsszavak: daganathajlam, öröklődés, onkoszuppresszor gén, onkogén

A daganatos betegek életminőségét leginkább rontó vérszegénység szer­teágazó okokkal magyarázható, köztük a kemoterápia fontos negatív etiológiai tényező.