A rheumatoid arthritis több mint 40 új genetikai markere

A rheumatoid arthritisszel (RA) kapcsolatos eddigi legnagyobb nemzetközi vizsgálatban ausztrál, kanadai, kínai, észt, francia, japán, holland, dél-koreai, spanyol, svéd, brit és egyesült államokbeli kutatók vettek részt. Harmincnyolc különböző centrum anyaga alapján 100 ezer személytől több mint 10 millió genetikai markert teszteltek. A szerzők szerint e személyek között 29 880 RA-beteg szerepelt. Eredményeiket a Nature című lapban hozták nyilvánosságra.

„Sok kihívást jelentő, ugyanakkor izgalmas feladat volt részt venni a RA genetikai hátterét kutató eddigi legnagyobb vizsgálatban, és külön örömünkre szolgál, hogy az eredmények valóban gazdagítják a krónikus betegségek sorába tartozó RA-val kapcsolatos ismereteinket” – nyilatkozta Steve Eyre, a brit University of Manchester kutatója.

Az Egyesült Államok preventív egészségügyi szolgálatának (CDC, Centers for Disease Control and Prevention) adatai szerint csak az Egyesült Államokban hozzávetőleg 1,5 millió felnőtt korú RA-beteg élt 2001 és 2005 között – ez volt az utolsó időszak, melyre vonatkozóan prevalencia adatokkal rendelkeznek. Az életminőséget rontó hatása mellett a RA kardiovaszkuláris problémákkal és mortalitással társul: ismét a CDC adatait idézve, a RA-betegek körülbelül 40 százaléka kardiovaszkuláris okok (például iszkémiás szívbetegség vagy stroke) miatt hal meg.

Az összes rendelkezésre álló adat elemzése alapján a legutóbbi tanulmány szerzői a genom 42 régiójában találtak olyan DNS-variációkat, melyek összefüggésben állnak a rheumatoid arthritisszel. Ezzel tovább bővült a 61, korábban ismert genetikai eltérés köre, így mára már 100 fölé emelkedett a RA genetikai rizikómarkereinek száma.

A brit Jane Worthington professzor szerint: „Vizsgálatunk izgalmas aspektusa, hogy a RA-val összefüggő genetikai hajlamossági gének számának drámai növekedése mellett most első ízben azonosítottunk bizonyos hasonlóságokat a RA és a vér elemeit érintő egyes rosszindulatú betegségek között.” Azt is hozzáteszi, hogy e rákok egy része esetében elfogadott, hatásos terápiák állnak rendelkezésünkre, így a mostani megfigyelések „megnyithatják az utat ahhoz, hogy ezeket a szereket a RA kezelésében is teszteljük”.

Alan Silman professzor, az Arthritis Research UK orvosigazgatója úgy látja, hogy „most további kutatások szükségesek e kockázati pontok részletesebb elemzésére, hogy kiderüljön, hogy azok miként vesznek részt a betegség kialakulásában”. „A most közzétett kutatás eredményei bizonyos hasonlóságokra világítanak rá más kórállapotokkal, ami arra utal, hogy a meglévő kezelések értékelése hasznos lehet, és új, a mostaninál jobb terápiás módszerek kifejlesztését eredményezheti a jelenleg rheumatoid arthritisszel élő betegek milliói számára” – teszi hozzá.

Egy másik vizsgálat kapcsán nemrégiben hozták nyilvánosságra, hogy a halálozási arány kétszer magasabb azon posztmenopauzális RA-nőbetegek körében, akiknél ciklikus citrullinált peptid (CCP) ellenes antitestek mutathatók ki.