A rheumatoid arthritis több mint 40 új genetikai markere
A rheumatoid arthritis az ízületeket érintő, de akár más szerveket is károsító gyulladásos betegség. Egy nemrégiben közzétett nemzetközi kollaboratív kutatásban 42 új genetikai markert azonosítottak, mely megnyithatja az utat új terápiás lehetőségek kidolgozása felé.
A rheumatoid arthritisszel (RA) kapcsolatos eddigi legnagyobb nemzetközi vizsgálatban ausztrál, kanadai, kínai, észt, francia, japán, holland, dél-koreai, spanyol, svéd, brit és egyesült államokbeli kutatók vettek részt. Harmincnyolc különböző centrum anyaga alapján 100 ezer személytől több mint 10 millió genetikai markert teszteltek. A szerzők szerint e személyek között 29 880 RA-beteg szerepelt. Eredményeiket a Nature című lapban hozták nyilvánosságra.
„Sok kihívást jelentő, ugyanakkor izgalmas feladat volt részt venni a RA genetikai hátterét kutató eddigi legnagyobb vizsgálatban, és külön örömünkre szolgál, hogy az eredmények valóban gazdagítják a krónikus betegségek sorába tartozó RA-val kapcsolatos ismereteinket” – nyilatkozta Steve Eyre, a brit University of Manchester kutatója.
Az Egyesült Államok preventív egészségügyi szolgálatának (CDC, Centers for Disease Control and Prevention) adatai szerint csak az Egyesült Államokban hozzávetőleg 1,5 millió felnőtt korú RA-beteg élt 2001 és 2005 között – ez volt az utolsó időszak, melyre vonatkozóan prevalencia adatokkal rendelkeznek. Az életminőséget rontó hatása mellett a RA kardiovaszkuláris problémákkal és mortalitással társul: ismét a CDC adatait idézve, a RA-betegek körülbelül 40 százaléka kardiovaszkuláris okok (például iszkémiás szívbetegség vagy stroke) miatt hal meg.
Az összes rendelkezésre álló adat elemzése alapján a legutóbbi tanulmány szerzői a genom 42 régiójában találtak olyan DNS-variációkat, melyek összefüggésben állnak a rheumatoid arthritisszel. Ezzel tovább bővült a 61, korábban ismert genetikai eltérés köre, így mára már 100 fölé emelkedett a RA genetikai rizikómarkereinek száma.
A brit Jane Worthington professzor szerint: „Vizsgálatunk izgalmas aspektusa, hogy a RA-val összefüggő genetikai hajlamossági gének számának drámai növekedése mellett most első ízben azonosítottunk bizonyos hasonlóságokat a RA és a vér elemeit érintő egyes rosszindulatú betegségek között.” Azt is hozzáteszi, hogy e rákok egy része esetében elfogadott, hatásos terápiák állnak rendelkezésünkre, így a mostani megfigyelések „megnyithatják az utat ahhoz, hogy ezeket a szereket a RA kezelésében is teszteljük”.
Alan Silman professzor, az Arthritis Research UK orvosigazgatója úgy látja, hogy „most további kutatások szükségesek e kockázati pontok részletesebb elemzésére, hogy kiderüljön, hogy azok miként vesznek részt a betegség kialakulásában”. „A most közzétett kutatás eredményei bizonyos hasonlóságokra világítanak rá más kórállapotokkal, ami arra utal, hogy a meglévő kezelések értékelése hasznos lehet, és új, a mostaninál jobb terápiás módszerek kifejlesztését eredményezheti a jelenleg rheumatoid arthritisszel élő betegek milliói számára” – teszi hozzá.
Egy másik vizsgálat kapcsán nemrégiben hozták nyilvánosságra, hogy a halálozási arány kétszer magasabb azon posztmenopauzális RA-nőbetegek körében, akiknél ciklikus citrullinált peptid (CCP) ellenes antitestek mutathatók ki.
