ACOG irányelvek: Lynch-szindróma
A Lynch-szindróma (korábbi nevén herediter nonpolyposis colorectalis carcinoma) egy autoszomális domináns öröklésmenetet mutató veleszületett rákhajlam szindróma, melynek hátterében a mismatch repair zavara húzódik meg. E rendszer a legtöbb élő szervezetben megtalálható géncsalád függvénye, mely a DNS-replikáció során létrejövő single base mismatch hibák kijavításáért felelős. A vastagbél- és végbélrákon túl jellegzetes betegség a Lynchszindróma, mely endometrium- és petefészekrák iránt fokozott hajlamot jelent. Lynch-szindrómában ezen kívül előfordulhat a gyomor, a vékonybelek, a hepatobiliaris rendszer, a vesemedence és a húgyvezető rosszindulatú daganata is, továbbá az emlőrák egyes típusai, bizonyos agydaganatok és ritka bőrtumorok.1−4 Azzal, hogy az orvos az egyéni és családi kórelőzmény, valamint szükség esetén a genetikai tanácsadás és vizsgálat során azonosítja a kórállapot szempontjából nagy kockázatú személyeket, módot nyújt számukra a szűrésre és prevenciós stratégiák bevezetésére, mellyel csökkenthető a tünetegyüttes morbiditása és mortalitása.
A teljes cikket csak regisztrált felhasználóink olvashatják. Kérjük jelentkezzen be az oldalra vagy regisztráljon!
A kulcsos tartalmak megtekintéséhez orvosi regisztráció (pecsétszám) szükséges, amely ingyenes és csak 2 percet vesz igénybe.
a szerző cikkei
Lee P. Shulman, MD, kommentár, Feinberg School of Medicine of Northwestern University Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikájának tanszékvezető professzora (Chicago, Illinois, Egyesült Államok)
a szerző cikkei