Az „Angelina Jolie effektus”
Angelina Jolie prevenciós célú emlőrákműtéte nyomán Kanadában jelentős mértékben emelkedett a hasonló okból konzultációt, illetve genetikai vizsgálatot igénylők száma, de ez nem eredményezte a hajlamosító mutációt hordozók nagyobb arányban történő felismerését.
A BRCA1 és BRCA2 gének mutációja drámaian megnöveli az emlőrák és a petefészekrák kialakulásának kockázatát – bár ezek a génhibák szerencsére csak az átlagnépesség 2-4%-ánál fordulnak elő, de pl. az Askhenázi zsidó származásúaknál gyakrabban észlelhetők. A BRCA1 gén mutációját hordozókban 40 éves kor fölött az emlőrák kockázata jelentősen növekszik, ráadásul leginkább „bazális” típusú, igen rossz prognózisú emlőráké, és évente több százalékkal nő a petefészekrák kialakulásának esélye is. A BRCA2 gén mutációját hordozókban 45 éves kor fölött nő jelentősen az emlőrák kockázata, de inkább luminális, hormon-érzékeny (kedvezőbb prognózisú) daganatok kialakulása várható. Megelőző beavatkozások nélkül (szigorú szűrés, profilaktikus műtétek, stb.) a génmutációt (mutációkat) hordozó asszonyok várható élettartama jelentősen megrövidül, pl. az USA-ban a BRCA1 mutációt hordozók csak 53%-a, a BRCA2 hordozók 71%-a éli meg a 70. életévet, holott az átlag népességben a nők 84%-a megéli a 70 éves életkort (Kurian). A BRCA1 hordozók esetén a legegyszerűbb beavatkozás a 40 éves korban elvégzett profilaktikus petefészek-eltávolítás, míg BRCA2 génmutáció esetén a profilaktikus emlő-eltávolítás. Ha mindkét műtét megtörténik 40 éves kor körül, akkor csökken leghatásosabban az emlő- illetve petefészekrákok kialakulásának kockázata. Természetesen a rendszeres mammográfia plusz MR vizsgálat elengedhetetlen.
2013. május 14.-én a New York Timesban egy személyes hangvételű cikk jelent meg, melyben a színész Jon Voight lánya, Brad Pitt felesége, Angelina Jolie (AJ), a gyönyörű 37 éves Oscar-díjas filmsztár, író, producer, filmrendező, ENSZ megbízott nyíltan közölte a médiával, hogy megelőzési célból kétoldali emlőeltávolításon – és szilikon-pótlásokon - esett át (Jolie). Az USA-ban a nők kb. 10-12%-a betegszik meg előbb-utóbb emlőrákban, Angelina Jolie-nál ennek kb. a hétszerese volt a kockázat. Orvosai szerint durván 87%-os esélye volt annak, hogy előbb-utóbb emlőrák alakul ki nála, de a petefészekrák kialakulásának esélye is kb. 50%-os volt, családjában ugyanis halmozódott az emlőrák és a petefészekrák előfordulása, ő magánál pedig a BRCA1 gén mutációját lehetett kimutatni. Édesanyja, Micheline Bertrand – csaknem egy évtizedes küzdelem után - 56 éves korában halt meg szétszóródott emlőrákban, és csak egyetlen unokáját ölelhette meg. Angelina a profilaktikus műtéttel ettől szerette volna megkímélni saját családját. Orvosai szerint a műtéttel mindössze 5%-ra esett vissza nála az emlőrák kockázata. Elhatározásáért, bátorságáért férje és közeli barátai csodálattal néztek rá, de az egész világ megbecsülését is kivívta. A média kiterjedten foglalkozott a bejelentéssel, ami heves reakciókat váltott ki szakmai körökben, valamint a laikus társadalomban. Napon belül 1600 kommentárt fűztek a kérdéshez, de a Medscape is azonnal, hosszú közleményben foglalkozott az üggyel (Johnson).
Ezért a Sunnybrook Odette Cancer Centre-ben (Toronto, Ontario, Kanada) retrospektív módon igyekeztek felmérni Angelina Jolie bejelentésének hatását: vizsgálták a genetikai konzultációra történt beutalások számát a bejelentés előtti, és a bejelentés utáni 6 hónapban. Az „AJ bejelentés” előtti időszakban 479 konzultációs beutalás történt, a bejelentés utáni időszakban pedig 887 ( 85%-os emelkedés), a részletes konzultáció után genetikai vizsgálatra 211 illetve 419 esetben került sor (99%-os növekedés). A BRCA1/2 mutációt hordozók aránya gyakorlatilag változatlan maradt a megelőző 6 hónapban 29 génmutációt hordozót találtak (6%), a bejelentés utániban 61-et (7%). A genetikai vizsgálatra kerülők között 120 és 254 asszony számolt be emlő-, és petefészekrák családi előfordulásáról (az esetek közül 28 és 15 emlőrákos megbetegedés történt 35 évesnél fiatalabb családtagnál), 16 illetve 37 asszony családjában pedig korábban férfi emlőrák fordult elő.Kissé nőtt a vizsgálatra érkező férfiak aránya (a bejelentés előtt a betegek 10%-a, a bejelentés után 13%-a volt férfi).
Megjegyzendő, hogy a genetikai konzultáció Kanadában kb. 300 US Dollárba kerül, a genetikai vizsgálat költsége pedig 1000 US Dollár körül van (hazánkban 1 millió Ft).
Írásunk az alábbi közlemények alapján készült:
