A BRCA1-mutációt hordozó férfiaknál nagyobb a prosztatarák kockázata
BRCA1-mutáció jelenlétében csaknem négyszer akkora a prosztatarák előfordulásának valószínűsége, mint a férfiak átlagos populációjában – közölték az Institute of Cancer Research és a Royal Marsden NHS Foundation Trust kutatói. A BRCA1 gén mutációját nemcsak olyan személyeknél mutatták ki, akiknek családjában fordult elő már emlőrák, hanem a petefészekrák szempontjából terhelő anamnézissel rendelkező egyéneknél is.
A British Cancer Journal által nyilvánosságra hozott adatok szerint a mutáns BRCA1 gént hordozó férfiaknál az átlagosnál jóval nagyobb az esélye annak, hogy a prosztatarák egy igen agresszív formája fordul elő. A szerzők kifejezik abbéli reményüket, hogy mostani megállapításaik nyomán módosulnak a prosztatarák szűrővizsgálati és terápiás stratégiái. Amennyiben idejekorán fény derül a BRCA1-mutációra, úgy a prosztatarák szűrése már jóval fiatalabb életkorban megkezdődhet, ennek nyomán pedig azonnali és a mostaninál célzottabb kezelés indítható, amennyiben a rosszindulatú daganat valóban kialakul.
Nagy-Britanniában a prosztatarák eseteinek több mint 50 százalékát 70 évesnél idősebb férfiaknál kórismézik, és e tény az életkort az egyik legfontosabb kockázati tényezővé emeli. A most nyilvánosságra hozott vizsgálatban azonban a szűrővizsgálatba bevont 913 férfi csoportján belül a mutáns BRCA1 gént hordozó férfiak háromnegyede 64 évesnél fiatalabb volt. Ez arra int, hogy a hibás gén jelenléte korai figyelmeztető jelként értékelendő arra nézve, hogy az adott személynél nagyobb az esélye a fiatalabb korban jelentkező prosztataráknak.
Az Egyesült Királyságban a prosztatarák évente 10 ezer beteg halálát okozza, és évente 37 ezer új esetre derül fény. A prosztatarák világszerte a leggyakoribb daganattípus a férfiak körében, és az esetek számát tekintve az Egyesült Királyságban megelőzi a tüdőrákot. A szerzők hangsúlyozzák, hogy az igen kedvezőtlen halálozási statisztikákhoz nagyban hozzájárul, hogy sem a betegek, sem az orvosok nem gondolnak a betegségre időben. A korábbi felmérések szerint a felnőtt férfiak 70 százaléka semmilyen ismerettel nem rendelkezik a prosztatarákról, és nem tudják, hogy mely tünetek észlelésekor kell felmerülnie e tumorfajta gyanújának. A szerzők szerint évente több ezer beteg élete lenne megmenthető azzal, ha a közvéleményt kelő információkkal látnánk el a betegségről.
A Prostate Action nevű szervezet vezető tisztségviselője, Emma Malcolm ezt mondja: „A prosztatarák korai felismerése nagyban növeli a sikeres kezelés esélyét, e pillanatban azonban nincs a kezünkben hatásos módszer e daganatfajta szűrésére. Régóta ismert az emlőrák és prosztatarák közötti összefüggés, és a mostani kutatás újabb bizonyítékkal szolgál arra, hogy a BRCA1-mutációt hordozó férfiaknál az átlagosnál nagyobb a prosztatarák előfordulási kockázata. Az ennek kimutatására alkalmas tesztek gyorsabbá és olcsóbbá tételével máris közelebb juthatunk ahhoz, hogy a veszélyeztetett férfiakat már korábban azonosíthassuk, és megkezdődhessen rendszeres nyomonkövetésük.”
A cikk szerzője, Rosalind Eeles a következőket teszi hozzá a fentiekhez: „Egészen mostanáig élt némi kétely azzal kapcsolatban, hogy a BRCA1 gén mutációi valóban fokozzák-e a prosztatarák kialakulásának esélyét. Ez a nagy vizsgálat azt jelezte, hogy a prosztatarákos férfiak csoportjában 1 a 200-hoz annak valószínűsége, hogy az említett mutáció jelen van. Másként szólva ez az jelenti, hogy a BRCA1-mutáció jelenlétében 3,8-szer nagyobb a prosztatarák előfordulásának kockázata, mint az említett géneltérés nélkül. Az abszolút kockázatra vetítve ez 65 éves korra 9%-os kockázatot jelez a prosztatarák szempontjából. A most kapott eredményeknek a jelentősége abban áll, hogy léteznek olyan szerek, melyekkel a BRCA1-mutáció specifikus defektusait vehetjük célba, így a legfrissebb megfigyelések megnyithatják a lehetőséget a genetikai eltérésekre alapozott célzott gyógyszeres terápiák megteremtéséhez.”
A Cancer Research UK tudományos információs igazgatója ekként kommentálta a British Cancer Journal cikkét: „Korábban is feltételeztük már, hogy a BCCA1-mutáció-hordozó férfiaknál nagyobb a prosztatarák kockázata, de a vizsgálat most pontos számszerű adatokat is szolgáltatott e kockázatfokozódás mértékéről. Ez segíthet az orvosoknak abban, hogy az érintettek számára megtalálják az optimális szűrővizsgálati és terápiás stratégiákat. A későbbi kutatások remélhetőleg új lehetőségeket is adnak a kezünkbe a betegség megelőzéséhez, kórismézéséhez és kezeléséhez.”
