A BRCA2 gén mutációja a tüdőrák kockázatát is növeli
A BRCA gének mutációi közismerten fokozzák a női emlő- és petefészekrákok előfordulási esélyét. Az Egyesült Királyságban működő Rákkutató Intézet vizsgálatából azonban most fény derült a BRCA2 génmutáció és a tüdőrák fokozott kockázata közötti összefüggésre is a dohányosok körében.
Az American Cancer Society adatai szerint évente több mint 224 ezer amerikainál diagnosztizálnak tüdőrákot. Jól ismert tény, hogy a dohányzás a tüdőrák kockázati tényezőjének számít, ami a betegség okozta halálozás több mint 80 százalékában mutatható ki. A Richard Houlston által vezetett kutatásban részt vevő szakemberek azonban most azt hangsúlyozzák, a korábbi vizsgálatok tanúsága szerint genetikai faktorok is állhatnak a betegség hátterében.
Ennek bizonyítására a kutatócsoport tüdőrákban szenvedő betegek (n = 11 348) DNS-ét vetette össze olyan személyekével (n = 15 861), akiknél nem állt fenn ilyen betegség. A Nature Genetics című lapban nemrégiben publikált tapasztalataik azt mutatták, hogy míg egy átlagos dohányosnál 13−15 százalékos a valamikori tüdőrák kialakulásának esélye, a BRCA2 gén mutációjának jelenlétében ez az arány 25 százalék. A BRCA2 mutációja tehát tovább fokozza a tüdőrák előfordulásának kockázatát. A legmarkánsabb összefüggés az epiteliális rákok esetében mutatkozott. Azt is felfedezték, hogy a tumorok ezen altípusában egy másik gén, a CHEK2 mutációja is gyakori. E gén felelős a sejtosztódás megállításáért, miután a DNS károsodást szenvedett.
A szerzők szerint eredményeik arra utalnak, hogy a tüdőrák említett alfajában szenvedő betegek számára előnyös lehet olyan gyógyszerek alkalmazása, melyek a BRCA-mutációkhoz társuló más rákok esetében már hatásosnak bizonyultak. Megjegyzik például, hogy a poli-ADP-ribóz polimeráz (PARP) inhibitorok sikeresnek mutatkoztak a petefészek és az emlő rosszindulatú daganataiban, ám arra is figyelmeztetnek, hogy egyelőre nem tisztázott, hogy e szerek tüdőrákban is alkalmazhatók-e.
„Vizsgálatunk megmutatta, hogy két gén, a BRCA2 és a CHEK2 mutációi − a dohányzással karöltve − igen jelentős szerepet játszanak a tüdőrák kialakulásának kockázatában. Különösen a BRCA2 jelentős e szempontból, melynek mutációja jelenlétében 1,8-szeresére emelkedik a tüdőrák kockázata. A halálozási arány a legnagyobb mértékben úgy csökeknthető, ha az embereket rábírjuk a dohányzásról való leszokásra. Ennek különösen a betegségre való genetikai hajlam megléte esetén van kritikus jelentősége.”
Korábbi kutatások azt is igazolták, hogy az úgynevezett „third hand” dohányzás – azaz a különböző felszínekről, illetve a szobalevegő porszemcséitől származó nikotin- és kátrányrészecskék is DNS-károsodáshoz vezetnek, ennél fogva fokozzák a rákkockázatot. A manchesteri egyetem egy másik vizsgálata arra is rávilágított, hogy az aktív és passzív dohányzás is elősegíti a hallásvesztés kialakulását.
