Géneditálás a humán csírasejteken
Vezető genetikusok megszavazták, hogy engedélyezzük a humán embriók genetikai átszerkesztését.
Nemzetközi géneditálási konferenciát szervezett Washingtonban december elején az USA, Nagy-Britannia és Kína tudományos akadémiája, miután alig egy hónapja sikerült a legígéretesebb géneditálási módszertant (CRISPR/Cas9) közel száz százalékos pontosságúra fejleszteni, ezzel pedig elhárult az egyik fő akadály a technika alkalmazása elől. A géneditálást három éve felfedező kutatók – Jennifer Doudna és Emmanuelle Charpentier – ugyanis számos neves kollégájukkal együtt ez év áprilisában arra szólították fel tudóstársaikat, hogy szüneteltessék az emberi csíravonalakat érintő kísérleteket addig, amíg a régi gének kivágása és az újak behelyezése nem elegendő pontosságú, illetve amíg a közösség meg nem állapodik az embriómódosítás etikai feltételeiben.
A testi sejtekkel kapcsolatos géneditálási kísérletek azonban tovább folytak, és pl. a HIV, valamint a sarlósejtes anémia gyógyítása terén eredmények is születtek. Így pl. sikerült AIDS-fertőzött betegek T sejtjeinek azon receptorait (CCR5) tönkretenni, amelyekhez a vírus kötődne (a géneditálást az immunsejteken ex vivo hajtották végre, majd a sejteket visszajuttatták a beteg szervezetébe), és indulnak a vizsgálatok, amelyekben a hemopoetikus őssejtekben ütik ki a CCR5 génjét, ezáltal a kutatók reményei szerint hosszú távon is megmaradó eredményeket, funkcionális gyógyulást lehet majd elérni(Pablo Tebas és munkatársai: Gene Editing of CCR5 in Autologous CD4 T Cells of Persons Infected with HIV; NEJM) (ebben a vizsgálatban nem a CRISPR/Cas9 technikát, hanem a cink-ujj nukleáz módszert használtak). Mások – Ronald Cohn és munkatársai – a Duchenne féle izomdisztrófia génjének átszerkesztésével próbálkoznak, eddigi sikereikről a The American Journal of Human Genetics legutóbbi kiadásában számolnak be (Spell Checking Nature: Versatility of CRISPR/Cas9 for Developing Treatments for Inherited Disorders).
A géneditálás egyébként évtizedek óta lehetséges, írja a nemzetközi géneditálási konferenciáról beszámoló cikkében a New Scientist, azonban a használata eddig igen bonyolult és nagyon költséges volt. Azonban a CRISPR/Cas9 elnevezésű, forradalmi változásokat hozó technika három évvel ezelőtti kifejlesztése olyan könnyűvé és olcsóvá tette, hogy ma már laborok ezreiben használják a kutatók világszerte (CRISPR: clustered regularly interspaced short palindromic repeats, illetve Cas: CRISPR-associated nukleáz). Az új módszer a korábbival ellentétben nem igényel nehezen és drágán előállítható géneditáló fehérjéket, hanem könnyen létrehozható komplementer RNS-darabokkal dolgozik, és a sejt saját DNS-javító mechanizmusát használja.
Az áprilisban hirdetett moratórium óta, mint arról a MIT kutatói, Feng Zhang és munkatársai a Cell című szaklapban beszámolnak (Cpf1 Is a Single RNA-Guided Endonuclease of a Class 2 CRISPR-Cas System), sikerült a módszer pontosságát is megnövelni, így a géneditálási konferencián a tudományos akadémiák támogatásukról biztosították a humán csíravonalakon folytatott kísérleteket is. A konferencia résztvevői arra a véleményre jutottak, hogy meg kell engedni az alapkutatásokat, és el kell kezdeni azokat az eszmecseréket, amelyek kapcsán a különböző országok tudósai és lakosai megvitathatják, mire érdemes és szabad használni a technológiát, és széles körű egyetértést alakíthatnak ki. Mindez a Anna Nowogrodzki és Michael Le Page, a
New Scientist cikkírói szerint azt jelenti, hogy ráléptünk az ösvényre, ami néhány évtizeden belül elvezet a génszerkesztett babákhoz.
A konferencia szervezőbizottsága által kiadott állásfoglalás arra is felszólítja a kutatókat, hogy e széles körű egyetértés kialakulásáig is rendszeresen tekintsék át az emberi csírasejtek génszerkesztéssel való átalakításának klinikai felhasználási lehetőségeit, és az országok alakítsák ki a számukra megfelelő szabályozási kereteket. Így pl., írja a New Scientist-cikk, elképzelhető, hogy egyes országokban engedélyezett lesz az ivarsejtek genetikai állományának átszerkesztése pl. az Alzheimer-kór kockázatának csökkentése céljából, azonban megtiltják a módszer használatát a bőr- vagy a szemszín módosítása érdekében.
Kutatási célokból ez év elején Kínában már módosítottak a CRISPR/Cas9 módszerrel humán embriókat is: Huang Csün-csiu és kollégái a béta talasszémia kialakulásáért felelős gént iktatták ki, és bár életképtelen, két spermium által megtermékenyített petesejteket használtak, munkájuk publikálása után a technika kifejlesztői meghirdették a már említett, és most a konferencián felfüggesztett moratóriumot.
