Genetikai teszt a pitvarfibrillációs hajlam felderítésére
Sok beteg nem érzi meg a pitvarfibrilláció kezdetét, és az agyi katasztrófa veszélye miatt fontos volna minél korábban tisztázni, ki az, akinek a szíve fibrillálni kezdhet. Svéd kutatók olyan genetikai eltéréseket azonosítottak, amelyek növelik a pitvarfibrilláció esélyét.
A genetikai kutatás legújabb eredményei a klinikai orvoslás szempontjából is ígéretesek. Ha sikerül tisztázni egy-egy olyan variánst az emberi genom területén, melyek segítségével meghatározható a bizonyos betegségekre vonatkozó hajlam, azzal a beavatkozás esélye is megnyílhat súlyos betegségek megelőzésére, korai kezelésére.
A pitvarremegést (pitvarcsillámlást) sok beteg meg sem érzi, miközben e ritmuszavar folytatásaként bármikor bekövetkezhet agyembólia, agyi katasztrófa. A ritmuszavar korai fölismerése, megszüntetése, az alvadásgátló kezelés elindítása életmentő lehet, vagy megelőzheti a beteg megnyomorodását.
Svéd kutatók Olie Melander és Gustav Smith vezette munkacsoportja Európa és az Egyesült Államok több egyetemével és kórházával együttműködve 12, fibrillációval összefüggő génvariánst izoláltak. Ezek a genetikai változatok fokozzák a pitvarifibrilláció megjelenésének kockázatát. A munkacsoport most a DNS-vizsgálat várható klinikai előnyeit tanulmányozza.
„Minden ötödik ember hordoz olyan genetikai gyengeséget, melynek következtében kétszerte nagyobb esélye van pitvarfibrilllációra, mint azoknak, akiknek nincs ilyen veleszületett genetikai kockázatuk – nyilatkozták a munkacsoport vezetői. Olyan betegek esetében, akik kiszámíthatatlanul fibrillációs időszakokat, rohamokat élnek át, vagy akiknek magas a vérnyomása, fontos lehet, hogy a kezelőorvos elvégeztesse azt a vérvizsgálatot, mely jelzi a genetikai hajlamot. Ez segít abban, hogy a doktor megítélje: az adott esetben milyen gyakran kell ellenőrizni, nem kezdődött-e el a ritmuszavar. Azt is mérlegelheti, hogy ennél a betegnél mennyire indokolt a vérnyomás emelkedésére ügyelni” – hangsúlyozta Melander professzor.
A tanulmány 27 400 beteg vérvizsgálatáról tudósít. A korai szűréssel felismert pitvarfibrilláció eseteiben azt találták, hogy a géneltérés 70–80%-kal növelte a szélütés kockázatát. Ha a betegnek agyi katasztrófára ilyen mértékben esélye van, az alvadásgátló kezelés élete végéig feltétlenül indokolt, kiváltképp akkor, ha 65 évesnél fiatalabb.
„Ennek a tanulmánynak az eredményei jól jelzik, hogy a genetikai kutatás nem csupán megmutatja betegségek mechanizmusait, de segíthet klinikai döntésekben is, hogy az orvos és a beteg együtt kiválaszthassa az optimális vizsgálatot és terápiát” – írják a dolgozat szerzői. A cikket a Stroke közölte.
