Génmutáció húzódhat a hirtelen csecsemőkori szívhalál hátterében
A Harry Perkins Institute of Medical Research kutatói egy génhibában vélték felfedezni a látszólag egészséges csecsemők hirtelen szívhalálának okát.
A The American Journal of Human Genetics című lapban a szerzők beszámoltak arról, hogy az elmúlt évben a Perkins Neurogenetikai Betegségek Laboratóriumhoz DNS-minta érkezett egy családtól, akiknek 4 hónapos csecsemője hirtelen szívhalál következtében elhunyt. A család beleegyezésével a szakemberek genetikai vizsgálatot végeztek, mivel a szülők második gyermeket terveztek.
A Perkins kutatója, dr. Gina Ravenscroft arról számolt be, hogy a gyermek DNS-ének vizsgálata során olyan géneket azonosítottak, melyek potenciálisan felelősek lehetnek bizonyos betegségek kialakulásáért.
„Két olyan genetikai variánst azonosítottunk a PPA2 jelölésű génben, melyek ezt a kardiális rendellenességet okozhatják, de jelenleg nincsenek más betegeink, akiknél kimutathatók lennének ezek a variánsok ebben a génben és a kutatási adatbázisban sem találtak utalást arra, hogy más kutatók azonosították volna ezt a génmódosulatot betegségokozó génként” – magyarázza dr. Ravenscroft.
Hónapokkal később a Perkins munkacsoportját megkeresték a párizsi French Institute of Health and Medical Research (INSERM) kutatói, akiknek tudomása volt két másik olyan családról, ahol hasonló szívhalál fordult elő, és a PPA2 mutációi is kimutathatók voltak.
Az együttműködés nyomán rövid időn belül genetikai szűrőtesztet fejlesztettek ki olyan csecsemők számára, akiknél fennáll a tünetmentesen lappangó betegség kockázata.
Abban a családban, aki az első DNS-mintát szolgáltatta számunkra, a közelmúltban megszületett a második gyermek, akinek DNS-szűrése azt jelezte, hogy ennél a fiú újszülöttnél a mutáns génvariánsok csupán egyike van jelen, így nem várható, hogy a kisfiúban kialakul a betegség, mely két csak két génmódosulat megléte esetén fenyeget. A szűrőteszt segítségével azonsosították egy másik család veszélyeztetett gyermekeit is. A család már két fiúgyermeket veszített el a PPA2-vel összefüggő hirtelen szívhalál következtében. Másik két gyermeküknél a szűrővizsgálat kimutatta mindkét PPA2-mutáns génváltozatot, ezért implantálható defibrillátor beültetésére került sor náluk, hogy hirtelen szívleállás esetén a defibrillátor fenntartsa a szívműködésüket.
