Herediter haemorrhagiás teleangiectasia (Osler–Weber–Rendu-betegség)

Főbb tézisek:

1. A herediter haemorrhagiás teleangiectasia (HHT) a Curaçon-kritériumok szerint autoszomális domináns öröklődésű, a bőrön, a nyálkahártyákon és a belső szervekben (máj, tüdő, agy) jelentkező arteriovenosus (AV) malformatiókkal járó megbetegedés. A belső szervek AV malformatióit különféle képalkotó eljárásokkal mutathatjuk ki.
2. A betegség előfordulási gyakorisága területenként változó, átlagosan körülbelül 1:10 000. A HHT kialakulásáért két gén (endoglin, illetve ALK1) számos különböző mutációja tehető felelőssé. A mutációk nagy száma miatt a betegség szisztematikus szűrésére jelenleg nincs lehetőség.
3. A HHT leggyakoribb tünete, a visszatérő epistaxis sokféle helyi eljárással kezelhető. A gasztrointesztinális teleangiectasiákhoz hasonlóan az epistaxis is okozhat vérátömlesztést igénylő vérveszteséget. A tüdő, a központi idegrendszer és a máj AV malformatiói dyspnoét, cyanosist, szívelégtelenséget, fejfájást és agytályogot idézhetnek elő. A viszcerális AV malformatiók kezelésében a legfontosabb eljárás az embolisatio, amelyet egyes esetekben sebészi beavatkozással (reszekció, transzplantáció) egészíthetünk ki. A kivizsgálás szükségességét a klinikai kép és a családi kórelőzmény határozza meg.

Aherediter haemorrhagiás teleangiectasia (HHT, Osler–Weber–Rendu-kór) autoszomális domináns öröklődésű betegség, amely a bőr, a nyálkahártyák, és a belső szervek arteriovenosus (AV) malformatióival jár. Leggyakrabban visszatérő epistaxis és gasztrointesztinális vérzések formájában jelentkezik. Súlyos esetben vérátömlesztés is szükségessé válhat. A betegséget Rendu,38 Osler32 és Weber49 a családi halmozódás,a visszatérő vérzések és a teleangiectasiák triászaként írták le. A herediter haemorrhagiás teleangiectasia (HHT) fogalmát Hanes vezette be 1909-ben.17

A betegség összetett tünettanához tartoznak a képalkotó eljárásokkal kimutatható, növekvő számú, a májban, a tüdőben vagy az agyban megtalálható AV malformatiók. A HHT korszerű diagnózisát a Curaçon-kritériumok alapján állíthatjuk fel (1. táblázat).

A betegség kezelése multidiszciplináris feladat. Visszatérő epistaxis és gasztrointesztinális vérzések esetén a belgyógyásznak gondolnia kell a HHT lehetőségére.