Mutációk befolyásolják a terápiás hatást méhtestrákban
A Cancer Genome Atlas Research Network vizsgálatában olyan génmutációkat azonosítottak endometriumrák kapcsán, melyek közvetlenül befolyásolják a terápiás tervet agresszív méhtestrákban, és szempontként szolgálhatnak a betegség besorolásakor is.
A Nature című lapban nyilvánosságra hozott vizsgálatban 373 méhtestrákos beteg szövetmintáját elemezték korszerű géntechnológiával. Ennek során többek között azt is megállapították, hogy az endometriumrák két altípusa – a méhtest szerózus tumora és a gyengén differenciált endometroid tumorok – több génmutációt tekintve átfedést mutatnak.
A kutatók azt találták, hogy a gyengén differenciált endometroid tumorok körülbelül 25 százaléka hasonló genetikai sajátosságokat mutat, mint a méhtest szerózus carcinomája; ilyen közös géneltérések például a kópiaszám-változások és a TP53 gén gyakori mutációja. (A TP53 gén kódolja a p53 nevű tumorszuppresszor fehérjét.) Ezen túlmenően a méh szerózus carcinomái genetikailag hasonlóak a petefészek szerózus daganataihoz, valamint a basal-like emlőrákokhoz.
A korai stádiumú endometroid tumorokat gyakran adjuváns radioterápiával kezelik, míg a hasonló stádiumú szerózus daganatok kezelési módja a kemoterápia. A genetikai hasonlóságok alapján a kutatók megjegyzik, hogy a klinikusoknak alaposan meg kellene fontolniuk, hogy a kópiaszám-változással járó endometroid tumorokban inkább kemoterápiát alkalmaznak az adjuváns radioterápia helyett. E hipotézis formális tesztelésére prospektív klinikai vizsgálatokra lenne szükség.
„A közleményben nyilvánosságra hozott adatok megváltoztathatják az endometriumdaganatok klasszifikációját, emellett lehetőséget teremtenek új terápiás protokollok tesztelésére” – véli dr. Raju S. Kucherlapati, a Brigham and Women’s Hospital genetikus professzora, a cikk szerzője.
Az endometriumtumorok altípusainak további elemzése és jellemzőik meghatározása elvezethet oda, hogy a kutatók azt javasolják, hogy az endometriumrák besorolásában négy kategóriát alkalmazzanak a jelenlegi kettő helyett.
„A legfrissebb tapasztalatok azt jelzik, hogy az endometriumtumorok altípusait olyan kópiaszám-változások és mutációk jellemzik, melyek nem korrelálnak a hagyományos klasszifikációval” – hangsúlyozza a közlemény szerzője.
A méhtestrák a negyedik leggyakoribb daganattípus a nők körében az Egyesült Államokban, 2012-ben 47 ezer új esetet diagnosztizáltak, és a betegség 8000 nő halálát okozta.
