A liquor vizsgálata számos, központi idegrendszert érintő állapot diagnosz­tikai eszköze. A lumbálpunkció sürgős indikációi közé tartozik a központi idegrendszeri fertőzés vagy a subarachnoidealis vérzés gyanúja. A liquor vizsgálata nem feltétlenül diagnosztikus értékű, de hasznos lehet más neu­rológiai állapotok értékelésében. 

A BRCA1/2 vagy ATM mutációt hordozó tumorok esetében az új kezelés jelentősen meghosszabbította a progressziómentes túlélést.

A Human Microbiome Project (HMP) 2007-ben kezdeményezte átfogó is­meretek gyűjtését az emberi mikroorganizmusok genetikai és metabolikus térképéről, valamint arról, hogy ezek hogyan járulnak hozzá a fiziológiás ál­lapothoz és egyes betegségekre való hajlamhoz. A női alsó nemi traktusban – különösen a hüvelyben – elsősorban Lactobacillus törzsek dominálnak. A méhnyaki mikrobiommal kapcsolatos ismereteink korlátozottabbak, de úgy tűnik, hogy az meglehetősen hasonló a hüvelyéhez. A női felső nemi traktust – beleértve a méhet – sokáig sterilnek tekintették, de az újgenerá­ciós szekvenálás (NGS) megjelenésével a legújabb kutatások endometriális mikrobiomközösséget azonosítottak ezen a területen is.

A DeepHRD algoritmus a genomikai vizsgálatoknál gyorsabban és pontosabban mutatja ki a genomikai elváltozásokat a daganatokból vett biopsziás mintákból.

A Streptococcus pneumoniae hatszor nagyobb valószínűséggel telepszik meg azokban a 60 évnél idősebb felnőttekben, akik rendszeresen érintkeznek gyermekekkel.

Új kutatási eredmények szerint az epidermális növekedési faktor receptorokat vagy a foszfodiészterázt célzó kezelések, illetve a PARP-gátlók alkalmazásával fogékonnyá tehetők a hagyományos kezelésekre a rezisztenssé váló emlőtumorok.

A mitokondriális DNS sérülései gyors, megbízható biomarkernek tűnnek a Parkinson-kór súlyosságának megállapításában.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

A 2019 decemberében megjelenő új koronavírus, a „súlyos akut légzőszervi szindrómához kapcsolódó koronavírus 2 (SARS-CoV-2)”, mely a korona­vírus-19 betegséget (COVID-19) okozza, régen látott nehézségek elé állí­totta a világ egészségügyi rendszereit. Habár kezdetben, az egyértelmű légzőrendszeri károsodást okozó hatásai miatt úgy véltük, hogy elsőd­legesen ezt a szervrendszert érinti a betegség, azonban egyre növekvő mennyiségű adat áll rendelkezésünkre az egyéb szervek károsodásáról.

A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek mini­mális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmez­hető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.