Az autoimmun hepatitis diagnózisa a klinikai kép, az emelkedett transzamináz, a magas gammaglobulinszintek, valamint az autoantitestek kimutatásán és a májbiopszia-hisztológia leletén alapul. A betegség kortikoszteroidokra, valamint más immunmoduláns gyógyszeres terápiára az esetek 80%-ában jól reagál. A kezelés célja a májgyulladás remissziójá­nak indukálása és fenntartása. Ezáltal megelőzhető a cirrhosisba történő progresszió, sőt a fibrosis reverziója is bekövetkezhet. A betegek élethos­szig tartó gondozást igényelnek; ha a terápiás válasz kedvező, a túlélés hasonló lehet az átlag populációéhoz.

A primer sclerotizáló cholangitis (PSC) ismeretlen etiológiájú, immun-patomechanizmusú, krónikus epeúti gyulladással járó kórkép, melynek során epeúti szűkületek és tágulatok alakulnak ki, ezek következményeivel és jellegzetes szövődményekkel. Gyakran társul idiopátiás gyulladásos bélbetegségekhez. Klinikuma a tünetekkel nem járó laboratóriumi eltéré­sektől a súlyos cholangitisig és májelégtelenségig, májzsugorig terjed. Mind a cholangiocellularis carcinoma (CCA), mind a vastagbélrák (CRC) kockázati tényezője, elkülönítése a CCA-tól rendkívül fontos, de nem mindig egyszerű. Kezelése jelenleg még nem megoldott. A progresszió és a szövődmények korai felismeréséhez szoros követés szükséges. A közelmúltban a PSC-re vonatkozó új nemzetközi szakmai ajánlások láttak napvilágot.^1,2

A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

Neurodegenerative Disease Management, 2022. június

Az SMA a figyelem középpontjába került az elmúlt években a genetikai hát­terének feltárása, a genetikai alapú terápiás lehetőségek és az újszülöttkori szűrés bevezetése következtében, melyek új távlatokat nyitottak és új ki­hívásokat is hoztak az SMA gondozásában részt vevők, a társszakmák és a háziorvosok számára is. Az SMA ellátásában a terápiás eredmény maxima­lizálása csak a személyre szabott, komplex gondozással biztosítható, mely multidiszciplináris ellátást és holisztikus szemléletet igényel.

A fejlesztés alatt álló gyógyszerek megőriznék az izomtömeget és fokoznák a zsírvesztést, ha a fogyás céljából szedett glükagonszerű peptid 1 (GLP-1) receptor agonistákkal kombinálva alkalmaznák.

A gyógyszer indukálta állcsontnekrózis az antireszorptív gyógyszerek ritka mellékhatása, amely jelentősen rontja az érintett betegek életminőségét. A betegség több faktor együttes jelenléte esetén alakul ki. Ilyen fontos patogenetikus tényezők például a gyulladás, a csontremodelling gátlása, vagy a genetikai hajlam. A ritka mellékhatás 2003-as első leírása óta egyre növekvő számú adat utal a genetikai faktorok lehetséges szerepére a beteg­ségben. A molekuláris biológia fejlődésével a DNS bázissorrendjét vizsgáló módszereken túl e kórképben is megjelentek az újabb módszerek, például miRNS-, illetve génexpressziós vizsgálatok is.

Az elmúlt évtizedekben a gyermek-, illetve fiatalkori daganatos megbetege­dések hosszú távú túlélése jelentősen javult, jelenleg átlagosan körülbelül 80%-ra tehető. A mellkasi besugárzáson átesett nőbetegeknél a mellrák megnövekedett kockázatára tekintettel intenzifikált szűrőprogram alkal­mazása javasolt. Egyes daganatellenes kezelések növelhetik a csökkent csontsűrűség kockázatát, így ezen betegeknél javasolt a csontsűrűség-vizsgálat időben történő elvégzése. Pszichés megbetegedések akár évek­kel-évtizedekkel a daganatos megbetegedés után is felléphetnek, ezért az utánkövetés során javasolt ezek rendszeres értékelése.

Egy új tanulmány meglepő módon arról számolt be, hogy a hipogonadizmusban szenvedő idősebb férfiak tesztoszteronkezelése növeli a csonttörések gyakoriságát.

Egy új kutatás szerint a 65 éves és idősebb, alacsony thyrotropinszintű és pajzsmirigyhormon-terápiában részesülő betegeknél megnő a demencia és más kognitív problémák kockázata.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a posztmenopauzális korú nők oszteoporózisának kezelésére szolgáló Eladynos (abaloparatid) készítményt.