Egy új tanulmány szerint az emberi agysejtek evolúciója összefüggésben állhat az autizmussal és a neurodiverzitással.

A korai gyermekkorban diagnosztizált autizmus genetikailag és lefolyásában is eltér a későbbi életszakaszban azonosított autizmustól, ami megkérdőjelezi azt a felfogást, hogy ez a neurológiai zavar egyetlen, egységes rendellenesség.

Az orvosok és kutatók továbbra is foglalkoznak az autizmus eredetével kapcsolatos, bizonyítatlan és cáfolt állításokkal – legfőképpen azzal, hogy a vakcinák és a szülés előtti acetaminophen-használat növelheti a rendellenesség kockázatát.

Az autizmus szakértői élesen bírálták a Trump-kormányzat jelentését, amely szerint a szülés előtti acetaminophen-használat és az oltások növelhetik az autizmus kockázatát, és hogy egy 25 évvel ezelőtt a piacról kivont gyógyszer kezelheti a rendellenesség tüneteit.

A rendkívül ritka, genetikai eredetű, gyógyíthatatlan betegség kutatásában most először sikerült megfelelőnek tűnő gyógyszercélpontot azonosítani.

A malignus hipertermia autoszomális domináns módon öröklődő betegség, melynek lényege a szervezet inhalációs anesztetikumokra és depolarizáló izomrelaxánsra adott rapid testhőmérséklet-emelkedéssel jellemezhető hipermetabolikus válasza. Ezen vegyületek mindennapos használatban vannak műtétek, invazív beavatkozások során, így fontos ismernünk a pá­ciens esetleges genetikai hajlamát a kórkép iránt. Diagnosztizálása során a Larach és munkatársai által javasolt klinikai skála kritériumait használjuk. A konzervatív kezelési lehetőségek mellett elérhető hatékony, megbízható gyógyszeres terápia is. A dantrolen alkalmazása óta a malignus hipertermia mortalitása 80%-ról 10% alá csökkent, a halálozási arány 5% alatti, köszön­hetően az intenzív terápia fejlődésének, az intraoperatív monitorozásnak és a megfelelő gyógyszeres kezelésnek.

A várandósság során a rossz vércukorháztartás a magzatra és az anyára nézve is veszélyes, növekszik a spontán abortusz és a fejlődési rendelle­nességek kockázata, gyakoribb az anyai és a magzati megbetegedés/ha­lálozás. Korábban a terhesség idején felismert cukorbetegséget gesztációs diabétesznek neveztük, azonban az elmúlt években a terminológia megvál­tozott. A jelenlegi nómenklatúra szerint terhesség előtt és terhesség alatt felfedezett cukorbetegségről beszélünk.

Valószínűleg azért aluldiagnosztizált az autizmus a lányok körében, mert a fiúktól eltérő tünetekkel és súlyossággal jelentkezik.

Egy nagy exom-szekvenálási vizsgálatban nyolc olyan gént azonosítottak, amelyek mutációi összefüggésbe hozhatók a szkizofrénia kialakulásával.

Új fejlesztésű polimerek és nanotechnológia tette lehetővé olyan mikroszkopikus kúpok kifejlesztését, amelyek csapdázni képesek a vérben keringő tumorsejteket.