A policisztás ovárium szindróma a reproduktív korban lévő nők legelterjed­tebb endokrin elváltozása, amit korábban – ahogy az elnevezés is mutatja – a petefészkekkel és azok elváltozásaival azonosítottak. Ennek kapcsán so­káig a meddőséget tartották a fő problémának és szövődménynek, azonban ma már tudjuk, hogy akár a kialakulása, akár a lefolyása vagy kompikációi tekintetében is ennél sokkal árnyaltabb a kép. Mai napig nem sikerült tel­jesen feltárni ennek a szindrómának a mélységeit, bár az utóbbi időkben nagy előrelépések történtek, többek között a patomechanizmus terén. Ennek az összefoglalónak célja, hogy betekintést nyújtson az elmúlt évek kutatási eredményeibe, egy kis szeletet adva ebből a rendkívül összetett kórképből, kezeléséből.

A Sjögren-szindróma és a lupusz kialakulásában is fontos szerepe lehet a TNIP1 gén egy ritka mutációjának.

Az autoimmun hepatitis ismeretlen eredetű, immunmediált gyulladásos májbetegség. Kialakulásában kulcsszerepet játszik genetikailag hajlamos egyéneknél a környezeti tényezők hatására, a T-regulátor sejt elégtelen funkciója következtében a  hepatocyták elleni öntolerancia elvesztése és a szövetkárosító autoimmun reakció. Emelkedett transzaminázszint, autoantitestek, magas szérum-IgG-szint, hisztológiában interface hepatitis, lymphoplazmasejtes infiltráció jellemzi. Döntően középkorú nők betegsége, de bármely életkorban előfordul. Évekig tünetmentes lehet, és jelentkezhet súlyos akut vagy krónikus hepatitis, illetve „kriptogén” cirrózis képében. A kórlefolyás igen nagy egyéni változatosságot mutathat, jellemzően fellángolásokkal és spontán remissziókkal járhat.

Állatkísérletekben jó eredményeket mutatott a lorkazerin a memóriafunkciók erősítésében. 

Bára genetikai vizsgálat alkalmas a Stickler-szindrómás betegek azonosítására, nem ad információt a retinaleválás kockázatát csökkentő profilaktikus kezelés optimális időzítéséről.

Világunk digitális átalakulása megállíthatatlan. A neurogenetikai kérdé­sekben alkalmazott genomika az adatok mérete és összetettsége nyomán a mesterséges intelligencia (MI) aktív felhasználója, jórészt a genotípus-fenotípus összefüggések értelmezésekor, a variánsok és a (gyakran töme­gesen hiányos) bizonyítékok kombinálásakor. Az adatvezérelt egészségügyi ellátás kibontakozásához, a személyre szabáshoz a klinikai megfigyelések biztonságos megosztásával is hozzájárul.

Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.

Korábbi ikerkutatások szerint az emlődenzitás variabilitásának 63%-áért genetikai okok is felelősek. A populációalapú Magyar Ikerregiszter emlőrákra diszkordáns 9 ikerpárjának mammográfiás képeit elemeztük. Slicer 3D szoftver segítségével mértük az emlődenzitást. Az emlőrákra hajlamosító genetikai variánsokat is vizsgáltuk. A vizsgált, emlőrákra diszkordáns
egypetéjű ikerpárok közül az egyiknél BRCA2-mutáció igazolódott mindkét tagban. Az emlődenzitás átlagértékei között a daganatos és nem daganatos csoportokban nem volt szignifikáns különbség (p=0,323). Két esetet vizsgáltunk részletesen: az egyiknél az átlagos emlődenzitásban nem volt szignifikáns eltérés a daganatos és nem daganatos iker között (p=0,566), míg a másik esetben a daganatos iker
emlőjének átlagdenzitása szignifikánsan alacsonyabb volt (p=0,004) a testvérénél mérthez képest. A paritásban és a menopauza tekintetében az ikerpárok többségénél nem találtunk érdemi különbséget az ikerpár két tagja között. Emlőrákra diszkordáns egypetéjű ikerpárjainkban az átlagos emlődenzitás nem mutatott szignifikáns különbséget, amit magyarázhat az emlőrák és az emlődenzitás közös genetikai alapja. Magy Onkol 68:171-176, 2024

Komplex genetikai eredetű betegségek kezelésére is alkalmas lehet a pontmutációk létrehozására használható új módszer.

Teljesgenom-szekvenálás mutatott rá újabb olyan génekre és lókusz variánsokra, amelyek az Alzheimer-kór rizikófaktorai lehetnek.