Az obezitás krónikus, progresszív, visszatérő, de kezelhető komplex beteg­ség, amely a testzsír kóros mértékű felszaporodásával és diszfunkciójával jár. A diszfunkcionális zsírszövetben kialakuló enyhe, krónikus gyulladás metabolikus, kardiovaszkuláris, biomechanikai és pszichoszociális követ­kezményei jelentősek. Fontos, hogy ma már nemcsak a testtömegindex, hanem a testösszetétel, a zsigeri elhízás mértéke, a társuló betegségek, a szövődmények és a funkcionális állapot is értékelendő a terápiás stratégia megválasztásához. Jelen közlemény áttekinti az obezitás epidemiológiáját, patofiziológiáját, annak elsősorban endokrin és genetikai okait, az obezitás legfontosabb endokrinológiai következményeit, valamint a jelenleg rendel­kezésre álló kezelési lehetőségeket.

A szédülés hátterében számos különböző etiológiájú kórfolyamat állhat, ezért differenciáldiagnosztikája összetett. A panaszok sok esetben megszüntethetők, ha a diagnózis helyes és a megfelelő kezelést alkalmazzuk.

Az időskori halláscsökkenés és a perifériás neuropátia az idősebb felnőtteknél az egyensúly és a járás befolyásolásával közvetlenül és közvetve is csökkenti a hosszú élettartamot.

Akár szupernormális hallást is sikerült elérni egerekben belsőfülben található szinapszisok számának növelésével. 

Bára genetikai vizsgálat alkalmas a Stickler-szindrómás betegek azonosítására, nem ad információt a retinaleválás kockázatát csökkentő profilaktikus kezelés optimális időzítéséről.

A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

A kettős érzékszervi károsodás (látás- és halláscsökkenés) 65 évesnél idő­sebb embereknél fokozott halálozási kockázattal társulhat.

A demencia szempontjából magas kockázatú, időskori halláscsökkenésben szenvedő betegeknél a hallásjavító eszközök használata jelentősen lassította a kognitív funkciók romlását.

A kezeletlen halláskárosodás növeli a demencia kockázatát középkorú és idősebb felnőtteknél – erősíti meg egy új kutatás.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.