A neovaszkuláris időskori makuladegeneráció kialakulásában az angiogenezis kulcsfontosságú szerepet játszik. A neovaszkularizációért elsősor­ban a VEGF felelős, de más faktorok (Ang-1, Ang-2, növekedési faktorok) is részt vesznek a betegség létrejöttében. Az intravitreális VEGF-gátlók jelentős áttörést hoztak a kórkép ellátásában, a hosszú hatású készítményekkel pedig kedvezőbb betegségkontroll érhető el. Az alábbiakban a jelenleg elérhető VEGF-ellenes készítmények farmakokinetikai tulajdonságait és klinikai ered­ményeit, valamint a hosszú távú betegségkontroll lehetőségeit mutatjuk be.

International Journal of Molecular Sciences, 2024. április

Bára genetikai vizsgálat alkalmas a Stickler-szindrómás betegek azonosítására, nem ad információt a retinaleválás kockázatát csökkentő profilaktikus kezelés optimális időzítéséről.

A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

Neurodegenerative Disease Management, 2022. június

A szisztémás vasculitiseket heterogén kórképek alkotják. Az elmúlt években több új klasszifikációs kritérium, diagnosztikai és terápiás ajánlás jelent meg, melyek megkönnyítik a gyakorló klinikusok mindennapi munkáját. Ez a cikk a legfontosabb újdonságokat foglalja össze.

Az óriássejtes arteritis – régi nevén Horton-féle betegség vagy temporalis arteritis – az 50 év feletti populáció leggyakoribb vasculitise. Granulomatózus gyulladás, mely a nagy és közepesen nagy artériákat érinti, azok akut vagy krónikus károsodásához vezet. Az idősebb életkorral való jól ismert társulás mellett más tényezők, így a major hisztokompatibilitási komplex geneti­kai variánsai, különösen a HLA DRB1 0404 is hozzájárulnak az óriássejtes arteritis (GCA) kialakulásához.

Amerikai kutatók egy olyan génexpressziós mintázatokon alapuló tesztet fejlesztettek ki, amellyel pontosan meghatározható az agydaganatok rekurrenciájának kockázata.

A diabeteses macula oedema (DME) a látáskárosodás vezető oka a diabete­ses populációban. DME okozta centrális látáskárosodás esetén a vaszkuláris endotheliális növekedési faktor ellenes (anti-VEGF) ágenseknek, a klinikailag progresszív, nem centrális látáskárosodás kezelésében a lézerkezelés­nek van kiemelt szerepe. Az utóbbi időben az érdeklődés a kombinációs te­rápiák felé fordult. Chauhan és munkatársai egy összefoglaló közleményben áttekintették a DME patogenezisét, továbbá jelenlegi és újonnan javasolt terápiás lehetőségeit.

A neuritis optica új diagnosztikai kritériumai

A mérföldkőnek számító DCCT vizsgálat új szakaszba lépett, és egy viszonylag új jelenségre összpontosít: az öregedésre 1-es típusú diabéteszben.

Őssejtek beültetésével próbálja helyreállítani a fotoreceptor-degeneráció miatti látásvesztést egy nemzetközi kutatócsapat.