Az SLE sok szervet érintő, ritka autoimmun betegség. A különböző időben és súlyossági formában megjelenő tünetek okán e krónikus betegek tartós gondozást és kezelést igényelnek. Magyarországon kb. 3–5000 rendszere­sen gondozott SLE-s beteg van, azonban a tényleges prevalencia ennél jóval magasabb lehet. Az SLE-t elsősorban a betegség korai felismerésében és terápiájában nagy tapasztalattal rendelkező reumatológus/immunológus szakorvosok diagnosztizálják és kezelik, de a betegek rutinellátásában a gondozó családorvosnak és a társszakmák szakrendelésein dolgozó kol­légáknak is kiemelkedő szerepe van.

A kortikoszteroidok ismert gyulladáscsökkentő hatásuk révén számos betegség esetén játszanak fontos stratégiai szerepet azok kezelésében, azon­ban hosszan tartó használatuk jelentős mellékhatásokat okozhat. Jelen cikk a szteroidkezelés mellett előforduló infekciókra való fogékonyságról, valamint a leggyakrabban kialakuló fertőző betegségekről kíván átfogó képet adni.

A policisztás ovárium szindróma a reproduktív korban lévő nők legelterjed­tebb endokrin elváltozása, amit korábban – ahogy az elnevezés is mutatja – a petefészkekkel és azok elváltozásaival azonosítottak. Ennek kapcsán so­káig a meddőséget tartották a fő problémának és szövődménynek, azonban ma már tudjuk, hogy akár a kialakulása, akár a lefolyása vagy kompikációi tekintetében is ennél sokkal árnyaltabb a kép. Mai napig nem sikerült tel­jesen feltárni ennek a szindrómának a mélységeit, bár az utóbbi időkben nagy előrelépések történtek, többek között a patomechanizmus terén. Ennek az összefoglalónak célja, hogy betekintést nyújtson az elmúlt évek kutatási eredményeibe, egy kis szeletet adva ebből a rendkívül összetett kórképből, kezeléséből.

Az adrenalis incidentalomák kezdeti értékelésének minden esetben a malignitás és a funkcionalitás kizárására kell irányulnia, mivel a glükokortikoid-termelés, az autonóm kortizolszekréció igazolása nagyon lényeges szempont. A hyperkortizolizmus számos metabolikus útvonalat érint, spektrumának közepén valószínűleg a lehetséges és bizonyított autonóm kortizol szekrécióban szenvedő betegek állnak. Esetükben számos kardiometabolikus társbetegség, magasabb a nem hormontermelő mellékvese incidentalomás vagy a mellékvese daganattal nem rendelkező populációhoz képest.

A poszt-COVID szindróma bármely, a vírusfertőzésen átesett betegben kialakulhat és megközelítőleg a betegek 10%-a tapasztal elhúzódó tüne­teket.¹ A betegek legnagyobb hányadában spontán regresszió jelentkezik szupportív kezelés, tüneti terápia és életmódbeli változtatások (pihenés, fokozatosan növelt fizikai aktivitás) mellett. A szindróma több szervrend­szert is érinthet, mely alapvetően meghatározza a tünetek sokszínűségét. Általános szimptómaként gyengeség, fáradtság, generalizálódott fájdalom és láz fordultak elő. Jelen írás a pulmonológiai vonatkozásokat öleli fel.

Egyes betegeknél még a fertőzés után 2-3 évvel is észlelhető pszichiátriai probléma és a kognitív funkciók romlása.

A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

Neurodegenerative Disease Management, 2022. június

A sclerosis multiplex (SM) a központi idegrendszer krónikus betegsége, mely a mielinnek nevezett idegek körüli védőburkolatot károsítja, ezáltal izomgyengeséget, látásproblémákat, zsibbadást, érzéskiesést és memó­riazavarokat okozhat.

A pszichiátria illetékességét képező mentális zavarokkal kapcsolatos tu­dományos evidenciáknak szükségszerűen meg kell jelenniük a diagnosz­tikus rendszerek újabb verzióiban. Kívánatos az is, hogy az egyidejűleg használatban lévő klasszifikációs rendszerek – közel – azonos koncepciók mentén definiáljanak pszichiátriai betegségeket. E két szempont érvénye­sülését illusztráljuk a következőkben a bipoláris hangulatzavar Betegségek Nemzetközi Osztályozásának (BNO) 11. változatában megjelenő példáján keresztül.

Világunk digitális átalakulása megállíthatatlan. A neurogenetikai kérdé­sekben alkalmazott genomika az adatok mérete és összetettsége nyomán a mesterséges intelligencia (MI) aktív felhasználója, jórészt a genotípus-fenotípus összefüggések értelmezésekor, a variánsok és a (gyakran töme­gesen hiányos) bizonyítékok kombinálásakor. Az adatvezérelt egészségügyi ellátás kibontakozásához, a személyre szabáshoz a klinikai megfigyelések biztonságos megosztásával is hozzájárul.