Az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) ebben a hónapban két, ritka genetikai betegség kezelésére szolgáló kezelést hagyott jóvá.

A myelodysplasiás szindróma (MDS) egy ineffektív hematopoesissel, cytopeniával és az akut myeloid leukaemia fokozott kockázatával járó kórkép. A betegség igen változatos klinikai lefolyása különböző rizikócsoportok meghatározását tette szükségessé. Az IPSS, illetve a módosított IPSS-R beosztás alapján alacsony, intermedier és magas kockázati csoportokat különíthetünk el. Az alacsony és intermedier csoportokat együttesen alacsony kockázatú MDS-ként definiálhatjuk.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a paroxizmális nokturnális hemoglobinuria kezelésére szolgáló Aspaveli (pegcetakoplán) készítményt.

A paroxysmalis nocturnalis haemoglobinuria (PNH) egy ritka betegség, szerteágazó, aspecifikus tünetekkel. A korábban rossz prognózissal, magas mortalitással járó betegség lefolyása drasztikusan javult – többek között a patomechanizmus jobb megértésének köszönhetően – az első terminális komplementgátló eculizumab elérhetőségével. Jelen cikkünk egy esetbemutatáson keresztül szeretné ismertetni röviden a betegség kórélettanát és megerősíteni a terminális komplementgátlók helyét a PNH kezelésében. 

Az Európai Bizottság 2019. július 3-án forgalmazási engedélyt adott a ritka paroxysmalis nocturnalis haemoglobinuria kezelésére szolgáló Ultomiris nevű készítményre.

Az Európai Gyógyszerügynökség emberi felhasználásra szánt gyógyszerekkel foglalkozó bizottsága (CHMP) pozitívan véleményezte a nocturnalis haemoglobinuria kezelésére szolgáló Ultomiris (ravulizumab-cxvz) készítményt.

Az FDA 2018. december 21-én felnőtt betegekben paroxismalis nocturnalis haemoblobinuria kezelésére engedélyezte az Ultomiris nevű készítményt.

Az Egyesült Államok Élelmiszer és Gyógyszer Hatósága (FDA) 2018 decemberében az alábbi új készítmények forgalomba hozatalát engedélyezte.

A hematológiai kórképek diagnosztikájának két alapvető módszere a vér alakos elemeinek morfológiai vizsgálata és az áramlási citometriával vég­zett immunfenotipizálás. Utóbbi az 1980-as években vált a rutineljárások részévé, azóta egyre szélesebb körben alkalmazzák. A cikk összefoglalja az áramlási citometria indikációit és alkalmazásának korlátait.

Bevezetés
A súlyos szerzett aplasztikus anaemia (SAA) egy ritka hematológiai betegség, jelentős morbiditással és mortalitással. A SAA-t a hematopoetikus sejtek immunmediált pusztulásának eredményeként értékeljük a betegek nagy részében, de a későbbi klonális eltérések 10–20%-os előfordulása immunszuppresszív terápia (IST ) alkalmazása után felveti a lehetőséget, hogy egyes esetekben premalignus állapottal állunk szemben. Ezt támasztja alá az is, hogy a betegek jelentős részében a telomeráz gének (az RNS-komponens, illetve katalitikus alegység) szomatikus mutációját, illetve myeloid malignitásokkal összefüggésbe hozott gének eltéréseit észlelték.