Egy új kutatás az S1P-receptor-modulátor fingolimod és a B12-vitamin jótékony kölcsönhatását írta le a Sclerosis multiplex terápiájában.

A remények szerint génszerkesztéssel orvosolható lehet a veleszületett értelmi fogyatékosság második leggyakoribb oka, a fragilis X-szindróma.

A progresszív szupranukleáris parézis kezelésének új kettős megközelítése, az RNS-alapú tau-gátlás akár Alzheimer-kórban is használható terápiás módszer lehet.

A nyelv – már csak kiindulva az anatómiai felépítéséből is – komplex felada­tot lát el; részt vesz a táplálkozásban, ízérzésben, illetve beszédben egy­aránt. Az élettani funkciói mellett számos patológiás eltérés lokalizációja lehet, amelyek nemcsak lokalizált, hanem szisztémásan manifesztálódó betegségek indikátorai is lehetnek. A jelen összefoglaló célja, hogy a nyel­ven manifesztálódó legfontosabb kórképeket bemutassa, elősegítve ezzel az egyes kórképek differenciáldiagnosztikáját a mindennapi gyakorlatban. Az egyes kórképek nem korlátozódnak egyes szakmákra, alapvetően mul­tidiszciplináris megközelítés szükséges, így érintett lehet a kérdésben fül-orr-gégész, szájsebész és fogorvos mellett például belgyógyász, neurológus vagy infektológus egyaránt. A panaszok lokalizációja miatt az első vizsgáló általában ugyan családorvos, fül-orr-gégész vagy fogorvos, de a kezelés sok esetben más szakmákat érint, vagy több szakma együttműködésén alapul.

Németországban jelenleg csaknem 1,6 millió ember szenved valamilyen demenciában, és a becslések szerint világszerte mintegy 50 millió fő. A demo­gráfiai változások eredményeként az elkövetkező 30 évben a demens betegek számának megkétszereződésével számolhatunk, az újonnan diagnoszti­zált esetek száma meg fogja haladni az elhalálozásokét. Mindez nemcsak az egészségügyet, hanem a társadalom egészét is nagy kihívás elé állítja.

Az egyre gyakoribb időskori epilepsziák diagnosztikájában és elkülönítő diagnosztikájában speciális klinikai szempontokat is figyelembe kell ven­nünk. Egyfelől az időskorban induló epilepsziák kóroktana eltér a fiatalko­riakétól: időskorban gyakoribbak a tüneti epilepsziák. Másfelől, az időskori epilepsziás rohamok sokszor nem járnak feltűnő motoros tünetekkel, a tu­datvesztéssel járó egyéb állapotoktól való megkülönböztetésük alapos kivizsgálást igényel. Az ilyen görcsrohamok diagnózisának legpontosabb eszköze a hosszú távú video-EEG-monitorozás. Ennek hiányában az EEG otthoni regisztrálása is hasznos lehet. A gyógyszerválasztásban nagy fi­gyelmet kell fordítani a társbetegségekre és a metabolikus eltérésekre.

Az autista gyermek tartós gondozása igazi teher a családok számára. Egyes gyógyszerek segíthetnek a gyermekek bizonyos funkcióiban, de csak alapos megfontolást és mérlegelést követően adhatóak.

Több, már használható és számos ígéretes megoldás, alkalmazás iga­zolja, hogy számos betegséget előre tud jelezni már a mindennapos okostelefonokkal felvett hang mesterséges intelligencia és algoritmusok segítségével elvégzett analízise. Ilyen a Parkinson-kór, de a gégerák is. Az ingyenesen elérhető és validált Chatterbaby alkalmazás pedig a csecsemő sírásának elemzésével segít eldönteni, mi ennek a lehetséges oka: legfon­tosabb, hogy a fájdalom vagy az éhség között tesz különbséget.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

Egy amerikai tanulmány kapcsolatot mutatott ki a menopauza környékén jelentkező hőhullámok és az agy vaszkuláris érintettsége között.