Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Természettudományi Kutatóközpont, Lendület Onkológiai Biomarker Kutatócsoport, Budapest Menyhárt Otília, Győrffy Balázs cikkei

A gyermekkori medulloblasztóma (MB) túlélési statisztikái az elmúlt évtizedben a terápiás beavatkozásokat érintő fejlődés ellenére nem javultak. A jelenlegi klinikai ajánlások alacsony, illetve magas rizikóval rendelkező betegek kezelésére vonatkoznak, azonban ez a besorolás nem veszi figyelembe a rizikócsoportokon belüli heterogenitást. A genomika fejlődése és a genetikai információ felhalmozódása izgalmas folyamatot indított el az MB alcsoportokra való felosztásában, melynek eredményeképp a jelenlegi konszenzus négy molekuláris alcsoportot különít el („WNT-aktivált”, „SHH-aktivált”, „Group 3”, és „Group 4”). A négy alcsoporton belül további altípusok különíthetők el, eltérő biológiai háttérrel és klinikai kimenettel. Jelen tanulmányunk célja az alcsoport-specifikus genomi eltérések, érintett jelátviteli útvonalak és a lehetséges új prognosztikus biomarkerek összegzése. A stagnáló túlélési statisztikát elsősorban az áttétes megbetegedéshez, illetve relapszushoz vezető molekuláris hibák eredményezik. A mortalitás csökkentéséhez szükség lesz a megváltozott jelátviteli mechanizmusokra vonatkozó biomarkerek azonosítására. Magy Onkol 63:331-344, 2019